facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję

Diagnostyka genetyczna dla wielu chorób oparta jest na testach diagnostycznych lub tradycyjnej metodzie sekwencjonowania (tzw. sekwencjonowanie Sangera). MedGen, jako jedne z pierwszych w Polsce centrum medyczne w Polsce, wdrożyło do diagnostyki medycznej SEKWENCJONOWANIE NOWEJ GENERACJI TZW. EKSOMOWE.

W związku z rozwojem technik biologii molekularnej i popularyzacją diagnostyki genetycznej, badania genetyczne są coraz tańsze (np. badanie w kierunku mukowiscydozy, choroby Gilberta, trombofilii można wykonać już od 130,00 zł). Niestety w sytuacji choroby wywołanej defektami w obrębie dużych genów (tj. składających się z kilkudziesięciu fragmentów zawierających informację o białku, np. neurofibromatoza typu 1, wrodzona łamliwość kości, epidermolysis bullosa dystrophica) lub gdy wiele genów powoduje tę samą chorobę (np. kardiomiopatia i kilkanaście genów kojarzonych z chorobą) koszt diagnostyki wzrasta gwałtownie. 

Dlatego też świat genetyki medycznej nieustannie wdraża najnowsze technologie. Od kilku lat rozwijana jest technologia sekwencjonowania nowej generacji (tzw. NGS, ang. Next-Generation Sequencing) pozwalająca na analizę całego regionu kodującego naszego genomu (tzw. eksomu, stąd nazwa metody: SEKWENCJONOWANIE EKSOMOWE). Zakończenie projektu sekwencjonowania genomu ludzkiego przyniosło nam informację o genach jakie występują u każdego z nas. Już w roku 2009 opublikowano w prestiżowym medycznym czasopiśmie pierwszy przykład zastosowania sekwencjonowania eksomowego w diagnostyce, a w roku 2011 ośrodek amerykański jako pierwszy na świecie wdrożył do swojej oferty diagnostycznej badanie oparte na metodzie NGS. Należy pamiętać, iż niepodważalną zaletą tej metody jest możliwość odkrycia nowych genów, których defekty (mutacje) są odpowiedzialne za choroby genetycznie uwarunkowane. Jesteśmy obecnie świadkami transformacji metody naukowej do świata medycyny.


Centrum Medyczne MedGen we współpracy z referencyjnymi ośrodkami naukowymi i medycznymi w Polsce i za granicą wdrożyło do diagnostyki genetycznej metodę NGS.

Badanie takie powinno być proponowane pacjentom, u których wykonana dotąd diagnostyka genetyczna nie przyniosła odpowiedzi – nie umożliwiła identyfikacji defektu genetycznego odpowiedzialnego za problem kliniczny, jak również w przypadkach, gdy oszacowana przez lekarza genetyka klinicznego diagnostyka będzie kosztowna ze względu na złożoność problemu medycznego.

Laboratorium CM MedGen posiada certyfikat jakości wykonywania badań metodą NGS wystawiony przez europejską organizację EMQN.

Pacjentów serdecznie zapraszamy na konsultacje genetyczne do Poradni Genetycznej MedGen, ul. Orzycka 27 w Warszawie, rejestracja wizyt: telefon: 512 40 90 90, 507 377 150,

e-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

Lekarzy, mających pod opieką pacjentów, u których wskazane byłoby wykonanie badania sekwencjonowania eksomowego prosimy o bezpośredni kontakt z zespołem diagnostycznym MedGen: e-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.,  telefon: 506 069 568