facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję

Zespół Gilberta należy do chorób metabolicznych, zaliczanych do łagodnych hiperbilirubinemii i jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Przyczyną jest defekt polegający na wystąpieniu 7 powtórzeń dwunukleotydowej sekwencji (TA) w obydwu kopiach genu UGT1A1, kodującego enzym UDP-glukuronylotransferazę. Enzym UDP-glukorylotransferaza odpowiedzialny jest za wiązanie bilirubiny powstającej na skutek rozpadu krwinek czerwonych. Efektem mutacji w genie UGT1A1 jest zmniejszenie aktywności enzymu w wątrobie, a co za tym idzie obniżenie zdolności wiązania bilirubiny z kwasem glukuronowym i usuwania jej z żółcią. W ten sposób wzrasta poziom bilirubiny we krwi. Szacuje się, że choroba dotyczy około 7% populacji, występuje dużo częściej u płci męskiej, a jej pierwsze symptomy pojawiają się zazwyczaj w okresie pokwitania.


Zespół Gilberta objawia się powtarzającymi się okresowo incydentami łagodnej żółtaczki, złym samopoczuciem, zmęczeniem, przemijającymi wymiotami lub biegunką, ale czasem przebiega zupełnie bezobjawowo a podwyższone stężenie bilirubiny we krwi wykrywa się przypadkowo, przy okazji rutynowych badań kontrolnych.


Mimo, że sama choroba przebiega łagodnie, należy zwrócić szczególną uwagę na obecność mutacji w genie UGT1A1 w przypadku terapii Irynotecanem stosowanym w leczeniu raka jelita grubego i odbytu. Najnowsze badania farmakogenetyczne wykazują, że toksyczne efekty Irynotecanu wzrastają u pacjentów z 7 powtórzeniami sekwencji (TA) w genie UGT1A1.


We wszystkich tych sytuacjach warto wykonać badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta. Diagnostyka choroby jest prosta i nieinwazyjna, a jej wynik może uchronić Pacjenta od wielu badań mających na celu wykluczenie innych przyczyn podwyższonego poziomu bilirubiny. Zdiagnozowanie zespołu Gilberta jest wówczas korzystne. Choroba nie powoduje bowiem uszkodzenia wątroby, a konsekwencje zdrowotne można zniwelować stosując się do zaleceń: odpowiedniej, zdrowej diety i „spokojnego” (bez wysiłku fizycznego) trybu życia.

 


A przecież wszyscy sobie tego życzymy:


SPOKOJNEGO ŻYCIA… (Z GILBERTEM!)

 

 

 


Więcej informacji: tel. 515 14 14 14, 506 069 568, 512 40 90 90, e-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
Serdecznie zapraszamy!!!