Strona główna > Wiedza > Test i Badanie BRCA

Test i Badanie BRCA

Informacje ogólne

Rak piersi i rak jajnika to częsta postać choroby nowotworowej, występuje w Polsce z częstością 12.000 i 3.500 przypadków rocznie. Oba nowotwory w około 30-40% przypadków maja charakter dziedziczny. Dziedziczny rak piersi i jajnika najczęściej jest spowodowany mutacjami w genie BRCA1. Trzy mutacje stanowią ponad 90% wszystkich mutacji genu BRCA1 wykrywanych w Polsce. Dziedziczenie predyspozycji do zachorowania na raka jest dominujące, to znaczy, że w przypadku gdy mutacja występuje np. u matki, ryzyko odziedziczenia błędu genetycznego dla jej potomstwa wynosi 50% i najczęściej ma charakter jednoogniskowy, niekiedy obustronny (u 1/3 kobiet). Wywiad rodzinny jest zwykle obciążony (rak piersi lub jajnika u krewnych 1 lub 2 st.)
Skumulowane ryzyko zachorowania na raka piersi dla nosicielek mutacji wynosi 50% do 50 r.ż. i 85-90% do 80 r.ż.

Wskazania do wykonania badania BRCA

  • rodzinne występowanie raka piersi (co najmniej 2-3 przypadki), zwłaszcza rozpoznanych przed 50 rokiem życia,
  • rak jajnika (niezależnie od wieku), zwłaszcza wystepujący rodzinnie,
  • diagnostyka przypadków postaci histologicznych (rak rdzeniasty), zwłaszcza bez występowania receptorów estrogenowych, nawet przy pojedynczych zachorowaniach w rodzinie,
  • diagnostyka przypadków nietypowych postaci raka piersi, zwłaszcza raka obustronnego, z wczesnym wiekiem wystąpienia (przed 40 r.ż.), rak piersi u mężczyzny,
  • przed planowanym wprowadzeniem hormonalnej terapii zastepczej, zwłaszcza u młodych kobiet z rozpoznanymi zmianami niezłośliwymi (torbiele w piersiach lub jajnikach),
  • badania rodzinne: wykrycie mutacji genu BRCA1 u krewnej z rakiem piersi lub jajnika, wskazane badanie wszystkich bezobjawowych krewnych najpóźniej ok.20-30 r.ż.

Badanie BRCA / Test BRCA

Test BRCA wykrywa przyczynę dziedzicznego raka piersi i jajnika - najczęstsze mutacje w genie BRCA1 występujące u pacjentek polskiego pochodzenia.

Materiał do badań

Wystarczy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez SYNEVO-MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.

Wynik

Po 2-3 tygodniach od dnia otrzymania materiału do badania.
Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza onkogenetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego.

Postępowanie

Nosicielkom zaleca się zmiany trybu życia, poszerzony nadzór onkologiczny oraz modyfikacje terapii. Najbardziej efektywnie można zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi dzięki długotrwałemu karmieniu piersią (1,5 roku = 50% zmniejszenie ryzyka), unikając antykoncepcji hormonalnej przez 30 r.ż. oraz palenia tytoniu. Nadzór onkologiczny rozpoczyna się około 30 r.ż.


Telefon kontaktowy
tel. 501 377 150
e-mail: diagnostyka@medgen.pl

Logo Funduszy Europejskich
Logo Rzeczpospolita Polska
Logo Unii Europejskiej

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies.