Jak badania genetyczne mogą odmieć życie…
Jeśli nie pamiętacie tej historii, krótko przypomnimy, że w 2013 roku aktorka zdecydowała się na prewencyjną obustronną mastektomię zaraz po tym, jak dowiedziała się o swoim wysokim ryzyku zachorowania na raka piersi. Wstępne przypuszczenia oparte były o wywiad rodzinny Angeliny i historię zachorowań na raka wsród jej najbliższych, jednak ostateczną decyzję aktorka podjęła w oparciu o wyniki badań genetycznych. Potwierdziły one, że Angelina posiada wariant genu BRCA1 związany z wysokim ryzykiem zachorowania nie tylko na raka piersi, ale również jajnika czy trzustki. Specjaliści sugerują w takich przypadkach podjęcie dość radykalnych działań, które zarazem pozostają działaniami o wysokiej skuteczności jeśli chodzi o zapobieganie zachorowaniom na raka piersi: zasugerowali wykonanie obustronnej mastektomii. Choć nie jest to łatwy zabieg, aktorka zdecydowała się na operację.
Warto zauważyć, że badania genetyczne, które zostały przeprowadzone, to rzetelne testy wykonywane w certyfikowanych laboratoriach. Badania tego typu przeprowadza się po konsultacji ze specjalistą (diagnostą, lekarzem genetykiem klinicznym). To ogromna różnica w stosunku do testów dostępnych na stronach www, sprzedawanych przez podejrzane sklepy nie mające nic wspólnego z medycyną i diagnostyką. Genetyka jest bardzo trudną dziedziną nauki, a wiedzy nieustannie przybywa. Zatem wynik badania genetycznego bez stosownej interpretacji dokonywanej przez specjalistów pozostaje jedynie bezużytecznym zapisem na kartce papieru. I nie ma co się łudzić, że pomoże nam w interpretacji internet.
Wracając jednak do Angeliny, jej decyzja zwróciła uwagę na możliwość wykonywania testów genetycznych w kierunku predyspozycji do zachorowania na raka piersi, a także na fakt, że istnieją metody obniżenia tego ryzyka. Nawet, jeśli mogą wydawać się dość radykalne, czasem ratują życie. Zdarzenie to zostało nazwane „Efektem Angeliny Jolie” i odbiło się szerokim echem nie tylko w mass-mediach, ale również światowej prasie naukowej, a sama aktorka nie dość, że znacząco obniżyła swoje ryzyko zachorowania, to jeszcze zwróciła uwagę kobiet na całym świecie na możliwości działań prewencyjnych. Kolejny raz okazało się, że genetyka może uratować życie.
Serdecznie zapraszamy na konsultacje genetyczne do PORADNI GENETYCZNEJ CM MedGen. W naszym zespole pracują lekarze ze specjalnością z genetyki klinicznej, osiągnięciami naukowymi (3 profesorów, 1 doktor nauk medycznych, 1 lekarz w trakcie przewodu doktorskiego), z wieloletnim doświadczeniem zdobywanym w renomowanych polskich i zagranicznych ośrodkach. diagnostyka@medgen.pl, 501 377 150
