Poradnia genetyczna - konsultacja genetyczna dla dzieci i dorosłych

Poradnia genetyczna CM MedGen oferuje konsultacje dla dzieci i dorosłych zarówno w trybie komercyjnym jak i finansowane ze środów publicznych, tj. w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia. W poradni konsultacje odybawają się stacjonarnie jak i w ramach teleporad.

Zapraszamy na:

• konsultacje genetyczne w przypadku obciążenia rodzinnego chorobą genetyczną lub z powodu podejrzenia choroby genetycznej w rodzinie

• konsultacje genetyczne przed planowaną ciążą lub w ciąży z omówieniem ryzyka chorób genetycznych oraz możliwości badań

• konsultacje z powodu niepowodzeń rozrodu, takich jak: poronienia samoistne, obumarcie ciąży z wadami wrodzonymi, zgony dzieci z wadami wrodzonymi lub podejrzeniem choroby genetycznie uwarunkowanej

• porady genetyczne w związku z niepłodnością żeńską/męską

• telekonsultacje z lekarzem genetykiem

Jak przebiega konsultacja genetyczna?

Pierwszym etapem konsultacji genetycznej jest dokładne zebranie wywiadu rodzinnego i medycznego. Pacjent proszony jest o przedstawienie dostępnej dokumentacji, w tym dotychczas wykonanych badań laboratoryjnych, obrazowych czy genetycznych. Następnie omawiany jest zakres ewentualnej diagnostyki. Lekarz wyjaśnia, jakie badania mogą być zasadne, jaka jest ich czułość, a także jakie konsekwencje niesie wynik dodatni lub ujemny. Pacjent otrzymuje jasne informacje dotyczące możliwych wyników i ich znaczenia, co pozwala uniknąć nieporozumień oraz niepotrzebnego stresu. Na tym etapie można także ustalić sposób pobrania materiału do badań i omówić kwestie organizacyjne związane z realizacją testów.
Ostatnią częścią konsultacji jest przedstawienie pisemnych zaleceń. Pacjent otrzymuje podsumowanie wizyty, wskazówki dotyczące dalszych badań diagnostycznych oraz plan dalszego postępowania.

Dlaczego warto skorzystać z konsultacji genetycznej?

Konsultacja genetyczna jest ważnym wsparciem dla osób, które chcą świadomie zadbać o swoje zdrowie lub zdrowie planowanej rodziny. Umożliwia ocenę ryzyka chorób dziedzicznych oraz wyjaśnienie, jakie czynniki mogą wpływać na ich wystąpienie. Pacjent zyskuje dostęp do specjalistycznej wiedzy, która pozwala zrozumieć mechanizmy dziedziczenia i ich konsekwencje dla przyszłych pokoleń.
Poradnia genetyczna dla dorosłych pomaga także osobom planującym ciążę lub będącym już w ciąży. Lekarz wyjaśnia możliwości diagnostyki prenatalnej oraz wskazuje sytuacje, w których warto rozważyć badania przesiewowe lub bardziej zaawansowane testy molekularne. Konsultacja pozwala przyszłym rodzicom podejmować świadome decyzje dotyczące badań, leczenia czy dalszego prowadzenia ciąży. To nie tylko zwiększa bezpieczeństwo medyczne, ale również daje poczucie kontroli w sytuacjach budzących niepewność. Niezależnie od wieku pacjentów, konsultacja genetyczna stanowi także cenne źródło wiedzy w przypadku niepokojących wyników badań, które wymagają interpretacji.

Holistyczne podejście specjalistów w poradni genetycznej dla dzieci

Nasza poradnia genetyczna dla dzieci i dorosłych opiera swoją pracę na współpracy wielodyscyplinarnego zespołu specjalistów. Lekarze genetycy współdziałają z diagnostami laboratoryjnymi, biologami molekularnymi i specjalistami z innych dziedzin medycyny, co pozwala na pełne spojrzenie na stan zdrowia pacjenta.

Jak umówić się na telekonsultację?

1. W celu umówienia terminu porady telemedycznej pacjent powinien zadzwonić pod numer 501 377 150 (nr wew. 1).
2. Ze względu na specyfikę problemu klinicznego danego Pacjenta pracownik rejestracji może zasugerować konieczność odbycia wizyty lekarskiej osobiście w siedzibie CM MedGen po zakończeniu stanu epidemii oraz zagrożenia epidemiologicznego.
3. Na adres kontaktowy CM MedGen należy przesłać potwierdzenie wykonania przelewu oraz podpisane Zamówienie Teleporady (zał. 3 regulaminu), nie później niż do dnia poprzedzającego wybrany termin telekonsultacji.
4. Lekarz w umówionym terminie łączy się z pacjentem telefonicznie. Dodatkowo, w celu weryfikacji pacjenta, lekarz może zadać dodatkowe pytania weryfikujące pacjenta (np. hasło-klucz podany w Zamówieniu porady telemedycznej, nr PESEL).
5. W przypadku pacjenta małoletniego, osobą biorącą udział w poradzie telemedycznej może być tylko jej przedstawiciel ustawowy, opiekun faktyczny lub pełnomocnik przedstawiciela ustawowego.

Zapraszamy na konsultacje dotyczące zaplanowania badań diagnostycznych, omówienia już posiadanych wyników badań genetycznych, w tym badań prenatalnych dla następujących problemów klinicznych:

• niepowodzenia rozrodu, poronienia samoistne, obumarcie ciąży z wadami wrodzonymi, zgony dzieci z wadami wrodzonymi lub podejrzeniem choroby genetycznie uwarunkowanej 
• niepłodność żeńską/męską
• choroby płuc, w szczególności niedobór alfa-1 antytrypsyny

Konsultacji udzielają genetycy kliniczni z wieloletnim doświadczeniem, specjalizujący się m.in. w takich zagadnieniach jak niepełnosprawność intelektualna, diagnoza autyzmu, choroby nerwowo-mięśniowe, dysmorfie, onkologia, niepłodność.

Poradnia genetyczna MedGen