Autyzm - badania przesiewowe Warszawa

Schorzenie, jakim jest autyzm, kojarzone jest przede wszystkim z wycofaniem społecznym oraz bojaźnią przed kontaktem ze światem zewnętrznym. Nie wiadomo, jakie są dokładne przyczyny pojawienia się choroby. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że może mieć ona podłoże genetyczne. Pierwsze symptomy najczęściej pojawiają się w okresie wczesnego dzieciństwa. Niestety, nie jest to choroba w pełni uleczalna, jednakże za pomocą badań przesiewowych i odpowiednio dobranej terapii można w znacznym stopniu zminimalizować jej objawy. 

Pierwszymi, niepokojącymi dla rodzica sygnałami ostrzegawczymi mogą być trudności w porozumiewaniu się z dzieckiem. Maluch niechętnie bawi się ze swoimi rówieśnikami i wyraźnie unika kontaktów. Nie wiadomo, jakie czynniki zwiększają ryzyko autyzmu. Diagnozy, które zostały przeprowadzone na małych pacjentach, wykazały istnienie nieprawidłowości w niektórych strukturach mózgowych. Jest to szczególnie widoczne w poziomie neuroprzekaźników ośrodkowego układu nerwowego, w tym serotoniny. 

Diagnostyka autyzmu 

Postać wczesnodziecięca autyzmu może być kłopotliwa w weryfikacji. Nie ma bowiem żadnych jednoznacznych testów medycznych ani z krwi, ani z moczu. Najważniejszym kryterium oceny jest zachowanie dziecka oraz przebieg jego rozwoju. Diagnozę można podzielić na dwa etapy. Pierwszym z nich jest szczegółowe zweryfikowanie rozwoju. Lekarz upewnia się, czy maluch ma umiejętności, które są typowe dla osób w jego wieku. Niezwykle istotny jest wywiad z rodzicami i odpowiedź na pytanie, jak pociecha się porusza, wypowiada, w jakim tempie się uczy i czy reaguje na komendy. Nieprawidłowości na jakiejkolwiek z tych płaszczyzn mogą wskazywać na zaburzenia rozwoju. Badania przesiewowe należy wykonać przede wszystkim u dzieci znajdujących się w grupie wysokiego ryzyka i powtarzać je co ok. 2 lata. 

Drugim etapem badania autyzmu wczesnodziecięcego jest wykonanie m.in. testów neurologicznych i genetycznych. Specjaliści muszą dokładnie ocenić pracę mózgu i tempo rozwoju. Czasami objawy towarzyszące chorobie do złudzenia przypominają upośledzenia wzroku lub słuchu. Nie należy zapominać również o badaniach przedmiotowych, w tym morfologii, analizy składu moczu, oceny laryngologicznej, okulistycznej i metabolicznej, a także ewentualnego wykrycia toksoplazmozy i cytomegalii. 

Testy genetyczne a autyzm 

Zaburzenia ze spektrum autyzmu mają wieloczynnikową etiologię. Dobór właściwej terapii uzależniony jest od dokładnego zrozumienia zagadnienia związanego z możliwym dziedziczeniem choroby. U ponad 30% chorych obserwuje się ponadto padaczki, makrocefalię oraz ADHD, czyli zespół nadpobudliwości z deficytem uwagi. Obecnie uważa się, że ok. 35% osób z autyzmem wczesnodziecięcym wyróżnia genetyczne podłoże. Są to najczęściej abberacje chromosomowe, w tym translokacja, duplikacja, delecja i inwersja zlokalizowane w obszarze chromosomów 15 i 16. Ponadto, 10% diagnozowanych cierpi z powodu złożonych schorzeń, w tym zespołów monogenowych, takich jak:

• zespół Retta,

• stwardnienie guzowate,

• neurofibromatozę typu I,

• zespół kruchego chromosomu X,

• zespół Cowdena.

Rzadsze są mutację typu CNV, czyli o zmiennej liczbie kopii. Zmiany de novo pojawiają się u 5% autystyków. Uszkodzeniami objęte są geny kodujące białka biorące udział w fizjologicznym funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego, w tym synaps elektrycznych oraz transmisji sygnałów jonowych. 

Testem pierwszego wyboru, jaki wykonuje się u dzieci z podejrzeniem autyzmu, jest metoda MLPA oraz mikromacierzy CGH. 

Dlaczego wczesna diagnoza autyzmu jest ważna? 

Zaburzenia autystyczne diagnozowane są coraz częściej. Wczesna interwencja specjalistów oraz wykonanie odpowiednich testów przesiewowych, pozwalają na szybkie wdrożenie właściwej terapii. Dzieci cierpiące na tego rodzaju zaburzenia poddawane są różnym formom leczenia. Zalicza się do nich m.in.:

• metodę holdingu, polegającą na inicjowaniu i utrzymaniu kontaktu fizycznego i wzrokowego z chorym maluchem. Najczęściej osobą, która próbuje nauczyć dziecka bliskości, jest matka. 

• hipoterapia - czyli terapia z wykorzystaniem koni, które ułatwiają pokonywanie trudnych psychicznych barier, w tym lęku, strachu i wzbudzają ciekawość chorego na autyzm. Wykorzystuje się także inne zwierzęta, w tym psy,

• muzykoterapia - ten środek artystyczny pozwala na uspołecznienie malucha, ponieważ zajęcia na ogół odbywają się w grupach. Dziecko nie tylko uczy się śpiewać i tańczyć, ale także grać na rozmaitych instrumentach muzycznych,

• terapia więzi - pomaga ona zaspokoić potrzeby rozwojowe i budować relacje z rodzicami i najbliższymi członkami rodziny. Dokładne metody pracy uzależnione są od reakcji malucha.

Im wcześniej właściwie rozpozna się autyzm dziecięcy, tym większa szansa na poprawę jakości życia dziecka. Ponieważ choroba zostaje z człowiekiem do końca życia, narzędzia psychologiczne, z którymi zapozna się chory, pomogą mu w prawidłowym funkcjonowaniu w społeczeństwie i zwiększą szansę na samodzielność. 

W Centrum Medycznym Medgen uzyskasz pomoc w diagnostyce i leczeniu najpowszechniej występujących chorób wieku dziecięcego. Nie wahaj się i skorzystaj z usług na najwyższym poziomie.