Nasz zespół

• dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, diagnosta, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej

Absolwentka Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego (1997). Doktorat z wyróżnieniem w dziedzinie nauk medycznych w zakresie biologii medycznej w Centrum Biostruktury Akademii Medycznej w Warszawie (2003). Diagnosta laboratoryjny (2003) ze specjalizacją z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej (2006). Do 2010 roku Kierownik Pracowni Diagnostyki Molekularnej Niepłodności oraz Pracowni Diagnostyki Chorób Dziedzicznych Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w latach 2004-2010. W latach 2009-2012 Kierownik Niepublicznego Zakładu Opieki Zdrowotnej GENOMED. Kierownik Sieci Laboratoriów Referencyjnych Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w latach 2006-2009. Od 2003 do 2010 roku reprezentant Polski w European Molecular Genetics Quality Network. Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, International Neonatal Screening Society. Współautor ekspertyz dla Ministerstwa Zdrowia, a także kilkudziesięciu publikacji w języku polskim i angielskim. Wykonawca i kierownik projektów badawczych Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego.

• dr n. med. Kamila Czerska, diagnosta, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej

Absolwentka Wydziału Farmaceutycznego ze specjalnością Analityka Kliniczna Akademii Medycznej w Warszawie (1995). Asystent w Zakładzie Genetyki Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN w Warszawie (1996). Doktorat w dziedzinie nauk medycznych w zakresie biologii medycznej w Centrum Biostruktury Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (2009). Absolwentka studiów doktoranckich w Studium Medycyny Molekularnej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (2008). Pracownik naukowy na stanowisku adiunkta w Pracowni Diagnostyki Molekularnej Niepłodności oraz Pracowni Diagnostyki Chorób Dziedzicznych Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, zastępca kierownika NZOZ GENOMED w latach 2009-2012, diagnosta laboratoryjny (2003), specjalista z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej (2010), członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy oraz Izby Diagnostów Laboratoryjnych. Współautorka doniesień i publikacji naukowych w języku polskimi angielskim. Wykonawca projektów badawczych Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego.

W Pracowni Diagnostyki Genetycznej pracuje:

• 29 diagnostów laboratoryjnych, w tym 10 ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej. Dziesięciu diagnostów posiada dodatkowo tytuły naukowe dr n. med. lub dr n. biol., jeden posiada tytuł prof.
• 30 biologów molekularnych/biotechnologów
• 2 techników analityki medycznej
• 2 bioinformatyków

• dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba, lekarz genetyk

Doktor nauk medycznych Krzysztof Szczałuba jest specjalistą w zakresie genetyki klinicznej. W roku 1998 ukończył Akademię Medyczną w Warszawie. W latach 1999-2001 odbył staż podyplomowy na Uniwersytecie w Cincinnati w USA. W latach 2001-2012 pracował w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Od 2010 roku zatrudniony jest w Instytucie-Centrum Onkologii w Warszawie. W roku 2008 uzyskał tytuł doktora nauk medycznych z zakresu neurogenetyki – za pracę doktorską pt. „Charakterystyka kliniczna i molekularna pierwotnej dystonii torsyjnej – próba korelacji genotyp-fenotyp” otrzymał wyróżnienie. W 2018r. uzyskał tytuł doktora habilitowanego. Jest autorem publikacji w takich czasopismach jak Neurology, American Journal of Medical Genetics, European Journal of Neurology i Pediatric Neurology. Jest laureatem Nagrody Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka za najlepszą publikację w 2006 roku oraz Nagrody Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Jest wykonawcą projektu badawczego dotyczącego zastosowania mikromacierzy w diagnostyce przyczyn autyzmu oraz kierownikiem projektu obejmującego zastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyczno-molekularnych w badaniu podłoża wad rozwojowych. Jest członkiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Polskiego Towarzystwa Medycyny Perinatalnej. Zainteresowania zawodowe: neurogenetyka, zwłaszcza patogeneza zaburzeń spektrum autystycznego, dysmorfologia, onkogenetyka, a także zastosowanie nowoczesnych technik diagnostycznych biologii molekularnej w praktyce klinicznej.

• dr n. med. Aleksandra Pietrzyk, lekarz genetyk

Lekarz medycyny, dr n. med., specjalista genetyki klinicznej. Tytuł specjalisty w zakresie genetyki klinicznej uzyskała w 2017r, zdając egzamin specjalizacyjny w wyróżnieniem, jako jeden z najlepszych młodych lekarzy w Polsce ( Specjalista roku 2017). Posiada uprawnienia diagnosty laboratoryjnego, co pozwala jej aktywnie uczestniczyć w pracy laboratorium, a zwłaszcza w zakresie interpretacji i korelacji klinicznej uzyskanych wyników badań zarówno cytogenetycznych jak i molekularnych. W 2018r obroniła pracę doktorską (z WYRÓŻNIENIEM) z zakresu nowoczesnych metod diagnostycznych w diagnostyce prenatalnej. Autorka licznych publikacji w czasopismach polskich jak i zagranicznych. Doświadczony dysmorfolog. Wykładowca genetyki klinicznej dla studentów wydziału lekarskiego Uniwersytetu Zielonogórskiego. Członek wielu towarzystw naukowych.

• dr Anna Kruczek

Jest specjalistą genetyki klinicznej i pediatrii. Obie specjalizacje ukończyła w Zakładzie Genetyki Medycznej Katedry Pediatrii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. Po ukończeniu studiów wiele lat współpracowała z Uniwersyteckim Szpitalem Dziecięcym w Krakowie Prokocimiu, jednym z niewielu miejsc w Małopolsce prowadzącym poradnictwo genetyczne dla dzieci. Doktor Anna Kruczek od 13 lat współpracuje z Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w charakterze nauczyciela akademickiego. Od 2007 roku wraz z Dr Ewą Kruczek prowadzi w Krakowie własną poradnię genetyczną, a z CM Medgen współpracuje od 2012 roku.

• dr n. med. Ewa Kostyk

Doktor Kostyk jest absolwentką Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, gdzie ukończyła specjalizacje z genetyki klinicznej oraz pediatrii. Swoją pracę doktorską z dziedziny genetyki obroniła w roku 1995 na Wydziale Lekarskim Collegium Medicum UJ. Od ponad dwudziestu lat pełni również rolę nauczyciela akademickiego na swoim macierzystym Uniwersytecie Jagiellońskim. Podobnie jak Doktor Kruczek z którą wspólnie prowadzą poradnię genetyczną, doświadczenie zdobywała m.in. w prokocimskim Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym. Jest Członkiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Od roku 2012 współpracuje z CM MedGen.

• dr Dominika Szczęśniak

Lekarz specjalista genetyki klinicznej. Od 2012 roku do dziś zawodowo związana z Instytutem Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, gdzie na co dzień konsultuje pacjentów w Poradni Genetycznej . Pracownik Poradni Genetycznej Europejskiego Centrum Zdrowia w Otwocku oraz Poradni Genetycznej Instytutu Patologii Słuchu w Kajetanach.  Od 2019r. związana z CM MedGen. Obecnie w trakcie doktoratu.  Główne zainteresowania Pani Doktor to neurogenetyka, onkogenetyka, diagnostyka niepowodzeń rozrodu.

• prof. dr hab. n. med. Andrzej Kochański, lekarz genetyk

Specjalizację w zakresie genetyki klinicznej uzyskał w Zakładzie Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Od 2000 roku lekarz w zespole chorób nerwowo-mięśniowych (kierownik: Prof. Irena Hausmanowa-Petrusewicz) Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN w Warszawie. W latach 2011-2013 lekarz poradni genetycznej Instytutu-Pomnika Centrum Zdrowia Dziecka. W latach 2012-2013 konsultant w zakresie genetyki klinicznej Instytutu Kardiologii w Aninie. Autor licznych publikacji naukowych. Wykłada genetykę na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym oraz na Uniwersytecie Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie.

• dr n. med. Klaudia Berk

Jest absolwentką Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. W 2023 r. uzyskała stopień doktora nauk medycznych. W 2024 r zdała egzamin specjalizacyjny w dziedzinie genetyki klinicznej. W trakcie kształcenia odbyła staż zagraniczny w Poliklinice A. Gemelli w Rzymie. Na co dzień związana z Poradnią Genetyczną i Centrum Wad Twarzoczaszki Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie. Jest członkiem wielu towarzystw naukowych m.in Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC), Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG), International Skeletal Dysplasia Society. Przedmiotem jej zainteresowań klinicznych są zespoły wad wrodzonych twarzoczaszki, dysplazje szkieletowe i niskorosłość.

• dr n. med. Karolina Ziora-Jakutowicz

Lekarz specjalista genetyki klinicznej z wieloletnim doświadczeniem w diagnostyce chorób genetycznych oraz poradnictwie genetycznym dla pacjentów dorosłych oraz dzieci. W swojej pracy łączy aktualną wiedzę medyczną z indywidualnym, empatycznym podejściem do pacjenta, pomagając w zrozumieniu złożonych wyników badań genetycznych i podejmowaniu świadomych decyzji zdrowotnych. Jest absolwentką Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, który ukończyła z wyróżnieniem. W 2017 roku uzyskała tytuł specjalisty genetyki klinicznej, a następnie, w 2020 roku, stopień doktora nauk medycznych i nauk o zdrowiu. Ukończyła również studia podyplomowe z zakresu zarządzania podmiotami leczniczymi w Szkole Głównej Handlowej w Warszawie. Od 2009 roku jest zawodowo związana z Instytutem Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, gdzie od 2019 roku pełni funkcję Kierownika Poradni Genetycznej. Doświadczenie kliniczne zdobywała także w Światowym Centrum Słuchu Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu w Kajetanach. Równolegle prowadzi konsultacje genetyczne w ramach NFZ w MedGen. Dr Ziora-Jakutowicz aktywnie uczestniczy w międzynarodowych badaniach klinicznych nad nowoczesnymi terapiami, w tym terapiami genowymi i innymi terapiami eksperymentalnymi stosowanymi w chorobach neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Huntingtona oraz ataksje rdzeniowo-móżdżkowe. Bierze również udział w ogólnoświatowym programie obserwacyjnym ENROLL-HD, obejmującym pacjentów z chorobą Huntingtona i ich rodziny. Jest autorką i współautorką publikacji naukowych w renomowanych czasopismach krajowych i międzynarodowych oraz regularnie uczestniczy w międzynarodowych konferencjach medycznych. Na bieżąco aktualizuje swoją wiedzę, aby oferować pacjentom w MedGen rzetelną diagnostykę opartą na najnowszych osiągnięciach genetyki klinicznej.

Zakres konsultacji w MedGen obejmuje m.in.: genetykę chorób neurologicznych i neurodegeneracyjnych, autyzmu, niepowodzenia rozrodu.

• dr n. med. Iwona Stępniak

Absolwentka I Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Warszawie (1999).  Jest specjalistą w zakresie neurologii oraz genetyki klinicznej. W latach 2001-2010 pracowała w Oddziale Neurologii, a następnie w  Klinice Neurologii II Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego, gdzie pracę kliniczną łączyła z prowadzeniem zajęć dla studentów medycyny. W roku  2010 zajęła I miejsce w Narodowym Polskim Teście z Neurologii.   W roku 2019 uzyskała tytuł doktora nauk medycznych i nauk o zdrowiu z zakresu neurogenetyki w związku z obroną pracy doktorskiej pt. „Charakterystyka kliniczno-genetyczna pacjentów z sześcioma genetycznymi odmianami dziedzicznej spastycznej paraplegii”. W latach 2010-2013 pełniła funkcję badacza klinicysty oraz koordynatora ds.  klinicznych projektu badawczego: Molekularne podłoże i  próba  genetycznej klasyfikacji pacjentów z objawami dziedzicznej paraplegii spastycznej. Koordynator i współbadacz międzynarodowego projektu naukowego EuroHD-Network, REGISTRY, Enroll-HD, współbadacz - RISCA Project (ASG) - Polish Ministry of Higher Education oraz współbadacz SCA Global Policies. Główny badacz lub współbadacz w licznych badaniach klinicznych z zakresu neurologii. Wykładowca genetyki klinicznej dla lekarzy specjalizujących w dziedzinie genetyki klinicznej, studentów wydziału lekarskiego Uniwersytetu Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie oraz diagnostów laboratoryjnych Uniwersytetu Medycznego w Lublinie. Członek wielu towarzystw naukowych oraz Stowarzyszeń i Fundacji Pacjentów z chorobami rzadkimi. Od 2010 roku do dziś konsultuje pacjentów w Poradni Genetycznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Pracuje także w Poradni Genetycznej Instytutu Patologii Słuchu w Kajetanach. Zainteresowania zawodowe: neurogenetyka, zaburzenia neurorozwojowe, wrodzone wady metabolizmu, genetyka słuchu.

• mgr Maria Magdalena Sobczyńska, kierownik biura