Nasz zespół

• dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, diagnosta, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej

Absolwentka Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego (1997). Doktorat z wyróżnieniem w dziedzinie nauk medycznych w zakresie biologii medycznej w Centrum Biostruktury Akademii Medycznej w Warszawie (2003). Diagnosta laboratoryjny (2003) ze specjalizacją z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej (2006). Do 2010 roku Kierownik Pracowni Diagnostyki Molekularnej Niepłodności oraz Pracowni Diagnostyki Chorób Dziedzicznych Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w latach 2004-2010. W latach 2009-2012 Kierownik Niepublicznego Zakładu Opieki Zdrowotnej GENOMED. Kierownik Sieci Laboratoriów Referencyjnych Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w latach 2006-2009. Od 2003 do 2010 roku reprezentant Polski w European Molecular Genetics Quality Network. Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, International Neonatal Screening Society. Współautor ekspertyz dla Ministerstwa Zdrowia, a także kilkudziesięciu publikacji w języku polskim i angielskim. Wykonawca i kierownik projektów badawczych Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego.

• dr n. med. Kamila Czerska, diagnosta, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej

Absolwentka Wydziału Farmaceutycznego ze specjalnością Analityka Kliniczna Akademii Medycznej w Warszawie (1995). Asystent w Zakładzie Genetyki Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN w Warszawie (1996). Doktorat w dziedzinie nauk medycznych w zakresie biologii medycznej w Centrum Biostruktury Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (2009). Absolwentka studiów doktoranckich w Studium Medycyny Molekularnej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (2008). Pracownik naukowy na stanowisku adiunkta w Pracowni Diagnostyki Molekularnej Niepłodności oraz Pracowni Diagnostyki Chorób Dziedzicznych Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, zastępca kierownika NZOZ GENOMED w latach 2009-2012, diagnosta laboratoryjny (2003), specjalista z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej (2010), członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy oraz Izby Diagnostów Laboratoryjnych. Współautorka doniesień i publikacji naukowych w języku polskimi angielskim. Wykonawca projektów badawczych Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego.

W Pracowni Diagnostyki Genetycznej pracuje:

• 25 diagnostów laboratoryjnych, w tym 10 ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej. Dziesięciu diagnostów posiada dodatkowo tytuły naukowe dr n. med. lub dr n. biol., jeden posiada tytuł prof.
• 12 biotechnologów
• 7 biologów molekularnych
• 2 techników analityki medycznej
• 2 bioinformatyków

• dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba, lekarz genetyk

Doktor nauk medycznych Krzysztof Szczałuba jest specjalistą w zakresie genetyki klinicznej. W roku 1998 ukończył Akademię Medyczną w Warszawie. W latach 1999-2001 odbył staż podyplomowy na Uniwersytecie w Cincinnati w USA. W latach 2001-2012 pracował w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Od 2010 roku zatrudniony jest w Instytucie-Centrum Onkologii w Warszawie. W roku 2008 uzyskał tytuł doktora nauk medycznych z zakresu neurogenetyki – za pracę doktorską pt. „Charakterystyka kliniczna i molekularna pierwotnej dystonii torsyjnej – próba korelacji genotyp-fenotyp” otrzymał wyróżnienie. W 2018r. uzyskał tytuł doktora habilitowanego. Jest autorem publikacji w takich czasopismach jak Neurology, American Journal of Medical Genetics, European Journal of Neurology i Pediatric Neurology. Jest laureatem Nagrody Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka za najlepszą publikację w 2006 roku oraz Nagrody Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Jest wykonawcą projektu badawczego dotyczącego zastosowania mikromacierzy w diagnostyce przyczyn autyzmu oraz kierownikiem projektu obejmującego zastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyczno-molekularnych w badaniu podłoża wad rozwojowych. Jest członkiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Polskiego Towarzystwa Medycyny Perinatalnej. Zainteresowania zawodowe: neurogenetyka, zwłaszcza patogeneza zaburzeń spektrum autystycznego, dysmorfologia, onkogenetyka, a także zastosowanie nowoczesnych technik diagnostycznych biologii molekularnej w praktyce klinicznej.

• dr n. med. Aleksandra Pietrzyk, lekarz genetyk

Lekarz medycyny, dr n. med., specjalista genetyki klinicznej. Tytuł specjalisty w zakresie genetyki klinicznej uzyskała w 2017r, zdając egzamin specjalizacyjny w wyróżnieniem, jako jeden z najlepszych młodych lekarzy w Polsce ( Specjalista roku 2017). Posiada uprawnienia diagnosty laboratoryjnego, co pozwala jej aktywnie uczestniczyć w pracy laboratorium, a zwłaszcza w zakresie interpretacji i korelacji klinicznej uzyskanych wyników badań zarówno cytogenetycznych jak i molekularnych. W 2018r obroniła pracę doktorską (z WYRÓŻNIENIEM) z zakresu nowoczesnych metod diagnostycznych w diagnostyce prenatalnej. Autorka licznych publikacji w czasopismach polskich jak i zagranicznych. Doświadczony dysmorfolog. Wykładowca genetyki klinicznej dla studentów wydziału lekarskiego Uniwersytetu Zielonogórskiego. Członek wielu towarzystw naukowych.

• dr Anna Kruczek

Jest specjalistą genetyki klinicznej i pediatrii. Obie specjalizacje ukończyła w Zakładzie Genetyki Medycznej Katedry Pediatrii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. Po ukończeniu studiów wiele lat współpracowała z Uniwersyteckim Szpitalem Dziecięcym w Krakowie Prokocimiu, jednym z niewielu miejsc w Małopolsce prowadzącym poradnictwo genetyczne dla dzieci. Doktor Anna Kruczek od 13 lat współpracuje z Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w charakterze nauczyciela akademickiego. Od 2007 roku wraz z Dr Ewą Kruczek prowadzi w Krakowie własną poradnię genetyczną, a z CM Medgen współpracuje od 2012 roku.

• dr n. med. Ewa Kostyk

Doktor Kostyk jest absolwentką Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, gdzie ukończyła specjalizacje z genetyki klinicznej oraz pediatrii. Swoją pracę doktorską z dziedziny genetyki obroniła w roku 1995 na Wydziale Lekarskim Collegium Medicum UJ. Od ponad dwudziestu lat pełni również rolę nauczyciela akademickiego na swoim macierzystym Uniwersytecie Jagiellońskim. Podobnie jak Doktor Kruczek z którą wspólnie prowadzą poradnię genetyczną, doświadczenie zdobywała m.in. w prokocimskim Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym. Jest Członkiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Od roku 2012 współpracuje z CM MedGen.

• dr Dominika Szczęśniak

Lekarz specjalista genetyki klinicznej. Od 2012 roku do dziś zawodowo związana z Instytutem Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, gdzie na co dzień konsultuje pacjentów w Poradni Genetycznej . Pracownik Poradni Genetycznej Europejskiego Centrum Zdrowia w Otwocku oraz Poradni Genetycznej Instytutu Patologii Słuchu w Kajetanach.  Od 2019r. związana z CM MedGen. Obecnie w trakcie doktoratu.  Główne zainteresowania Pani Doktor to neurogenetyka, onkogenetyka, diagnostyka niepowodzeń rozrodu.

• prof. dr hab. n. med. Andrzej Kochański, lekarz genetyk

Specjalizację w zakresie genetyki klinicznej uzyskał w Zakładzie Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Od 2000 roku lekarz w zespole chorób nerwowo-mięśniowych (kierownik: Prof. Irena Hausmanowa-Petrusewicz) Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN w Warszawie. W latach 2011-2013 lekarz poradni genetycznej Instytutu-Pomnika Centrum Zdrowia Dziecka. W latach 2012-2013 konsultant w zakresie genetyki klinicznej Instytutu Kardiologii w Aninie. Autor licznych publikacji naukowych. Wykłada genetykę na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym oraz na Uniwersytecie Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie.

• mgr Maria Magdalena Sobczyńska, kierownik biura