Badanie genetyczne WES, WGS i badanie panelowe NGS Warszawa - zbadaj wszystkie geny

Diagnostyka genetyczna (szukanie mutacji, wariantów patogennych) dla wielu chorób oparta jest na testach diagnostycznych lub tradycyjnej metodzie sekwencjonowania (tzw. sekwencjonowanie Sangera). W tych skutecznych, powszechnie używanych metodach najczęściej bada się jeden lub co najwyżej kilka genów. Współczesna diagnostyka genetyczna coraz częściej wykracza poza analizę pojedynczych genów.

CM MedGen, jako jedno z pierwszych centrów medycznych w Polsce, wdrożyło do rutynowej diagnostyki sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Dzięki tej technologii możliwe jest jednoczesne zbadanie tysięcy genów, a nawet całego genomu człowieka. Takie podejście nie tylko zwiększa szansę na wykrycie przyczyny choroby, ale często również obniża całkowity koszt diagnostyki.

Oferujemy:

• badanie całoeksomowe WES (Whole Exome Sequencing),
• badanie całogenomowe WGS (Whole Genome Sequencing),
• badania panelowe NGS, obejmujące wybrane grupy genów związanych z konkretnymi chorobami.

Co to są badania WES i WGS?

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to zaawansowane badanie genetyczne polegające na analizie całego egzomu, czyli wszystkich sekwencji kodujących białka w ludzkim DNA. Choć stanowią one jedynie około 1–2% całego genomu, to właśnie w nich znajduje się ponad 85% znanych mutacji (wariantów patogennych) odpowiedzialnych za choroby genetyczne. WES umożliwia jednoczesne sprawdzenie tysięcy genów, co znacząco zwiększa szansę na wykrycie przyczyny choroby, zwłaszcza w przypadkach trudnych diagnostycznie, takich jak choroby rzadkie, padaczki o niejasnym podłożu, zaburzenia metaboliczne czy opóźnienie rozwoju.

Badanie WGS (Whole Genome Sequencing) to najbardziej kompleksowe badanie genetyczne dostępne współcześnie. W przeciwieństwie do WES, który analizuje przede wszystkim sekwencje kodujące, WGS bada cały genom, czyli:

• eksony,
• introny,
• regiony regulatorowe,
• elementy wpływające na ekspresję genów.

Jak można wykonać badania WES i WGS?

Badania WES i WGS wykonuje się najczęściej z próbki krwi żylnej, ale możliwe jest także wykorzystanie innego materiału biologicznego, takiego jak:

• wymaz z policzka,
• cebulki włosów,
• płyn owodniowy.

Wynik badania zawiera analizę wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, ich znaczenie kliniczne oraz – w razie potrzeby – rekomendacje dotyczące dalszej diagnostyki lub leczenia.

Badania te są szczególnie przydatne u pacjentów z niespecyficznymi objawami, gdy nie ma jasnych wskazań do analizy jednego konkretnego genu. Szeroki zakres badania często pozwala skrócić proces diagnostyczny i zastąpić wiele pojedynczych testów genetycznych.

Rola analizy bioinformatycznej w jakości badania WES

Jednym z kluczowych elementów, który odróżnia wysokiej jakości badania genetyczne WES  i WGS od podstawowych wersji, jest sposób analizy danych. Samo sekwencjonowanie dostarcza ogromnych ilości informacji, jednak dopiero zaawansowana bioinformatyka pozwala je właściwie zinterpretować. W praktyce oznacza to, że różnice w wyborze algorytmów, baz danych i procedur filtrowania wariantów genetycznych mogą prowadzić do zupełnie innych wniosków diagnostycznych.

Wysokiej jakości badanie genetyczne WES  i WGS obejmuje również ocenę wariantów o niejednoznacznym znaczeniu klinicznym, a także analizę zmian rzadkich, występujących w pojedynczych rodzinach lub opisanych w literaturze naukowej. Bardzo ważna jest możliwość przeprowadzenia reanalizy, czyli ponownej interpretacji danych po kilku miesiącach, kiedy nauka dostarcza nowych doniesień, dlatego na jakość wyniku wpływa nie tylko technologia sekwencjonowania, lecz także podejście laboratorium do interpretacji, co często przekłada się na różnice w takich aspektach, jak cena badania genetycznego WES czy WGS.

Znaczenie WES i WGS w diagnostyce chorób rzadkich i złożonych

Współczesna medycyna coraz częściej opiera proces diagnostyczny na szerokim spojrzeniu na genom pacjenta, a nie tylko na analizie pojedynczych genów. Badanie WES, czyli analiza wszystkich eksonów, jak również badanie WGS – czyli analiza całego genomu - jest szczególnie kluczowe w przypadku chorób rzadkich, które często wykazują niespecyficzne objawy. Pacjenci z zaburzeniami rozwoju, wrodzonymi wadami, opóźnieniem psychoruchowym, padaczkami czy chorobami metabolicznymi mogą mieć mutacje w genach, o których wcześniej nawet nie podejrzewano związku z ich dolegliwościami.

W takich sytuacjach badania genetyczne WES i WGS znacząco zwiększają szansę na ustalenie przyczyny choroby. Zidentyfikowanie mutacji może mieć ogromne znaczenie – wpływać na sposób leczenia, rokowania, możliwość zastosowania terapii celowanej lub wczesnego wsparcia rozwojowego. Oferujemy między innymi badania w kierunku autyzmu.

Kiedy warto wykonać badanie WGS?

WGS jest szczególnie przydatne, gdy:

• wcześniejsze badania (np. WES lub panele NGS) nie przyniosły jednoznacznej odpowiedzi,
• objawy są bardzo niespecyficzne,
• podejrzewa się złożoną lub rzadką chorobę genetyczną,
• konieczna jest analiza najbardziej kompletna i czuła.

Ze względu na ogromną liczbę danych, analiza bioinformatyczna WGS ma kluczowe znaczenie — od niej zależy, jak skutecznie zostaną zidentyfikowane istotne zmiany.

 

Badania WES i WGS wykonujemy z materiału jakim jest krew żylna, jak również płyn owodniowy. Oznacza to, że wspomniane sekwencjonowanie można wykonać również dla płodu! Genetyczna diagnostyka prenatalna jest szczególnie istotna w przypadku nieprawidłowości wykrytych podczas badania USG.

 

Co jeszcze warto wiedzieć o badaniu WES?

Badanie całoeksomowe, mimo tej samej nazwy, może różnić się zakresem w zależności od laboratorium. Różnice mogą dotyczyć m.in. liczby analizowanych genów, jakości interpretacji czy możliwości reanalizy danych. Dlatego wybór doświadczonego ośrodka ma kluczowe znaczenie dla wartości diagnostycznej badania.

 

Badanie NGS może wykonać każda osoba w celach profilaktycznych (sprawdzenie nosicielstwa mutacji)

Badanie NGS powinno być proponowane pacjentom, u których wykonana dotąd diagnostyka genetyczna nie przyniosła odpowiedzi – nie umożliwiła identyfikacji defektu genetycznego odpowiedzialnego za problem kliniczny, jak również w przypadkach, gdy oszacowana przez lekarza genetyka klinicznego diagnostyka będzie kosztowna ze względu na złożoność problemu medycznego.

Laboratorium CM MedGen posiada certyfikat jakości wykonywania badań metodą NGS wystawiony przez europejską organizację EMQN.

 

W naszej placówce zakres badania NGS jest zawsze dostosowywany do objawów klinicznych występujących u pacjenta, co jest kluczowym elementem medycyny spersonalizowanej. Pełna oferta badań wykonywanych metodą NGS znajduje się pod linkiem oferty badań NGS.