Badanie genetyczne WES Warszawa - zbadaj wszystkie geny

Diagnostyka genetyczna (szukanie mutacji) dla wielu chorób oparta jest na testach diagnostycznych lub tradycyjnej metodzie sekwencjonowania (tzw. sekwencjonowanie Sangera). W tych skutecznych, powszechnie używanych metodach najczęściej bada się jeden lub co najwyżej kilka genów.

MedGen, jako jedne z pierwszych centrów medycznych w Polsce, wdrożyło do diagnostyki medycznej SEKWENCJONOWANIE NOWEJ GENERACJI, dzięki czemu możliwe jest przeszukanie wszystkich genów za jednym razem, co znacznie obniża koszty i zwiększa szanse na znalezienie patogennej mutacji. Oferujemy zarówno badania wszystkich znanych eksonów (Whole Exome Sequencing) jak i wybranych grup genów.

Badania WES wykonujemy z materiału jakim jest krew żylna, jak również płyn owodniowy. Oznacza to, że wspomniane sekwencjonowanie można wykonać również dla płodu! Genetyczna diagnostyka prenatalna jest szczególnie istotna w przypadku nieprawidłowości wykrytych podczas badania USG.

Badanie całoeksomowe, nazywane potocznie WES polega na sekwencjonowaniu wszystkich sekwencji kodujących genów w ludzkim genomie.Czy zatem w zależności od laboratorium wykonującego badanie i pomimo takiej samej nazwy, jego zakres może się różnić?
Otóż tak!

Badanie NGS może wykonać każda osoba w celach profilaktycznych (sprawdzenie nosicielstwa mutacji)

Badanie NGS powinno być proponowane pacjentom, u których wykonana dotąd diagnostyka genetyczna nie przyniosła odpowiedzi – nie umożliwiła identyfikacji defektu genetycznego odpowiedzialnego za problem kliniczny, jak również w przypadkach, gdy oszacowana przez lekarza genetyka klinicznego diagnostyka będzie kosztowna ze względu na złożoność problemu medycznego.

Laboratorium CM MedGen posiada certyfikat jakości wykonywania badań metodą NGS wystawiony przez europejską organizację EMQN.

 

W naszej placówce zakres badania NGS jest zawsze dostosowywany do objawów klinicznych występujących u pacjenta, co jest kluczowym elementem medycyny spersonalizowanej. Pełna oferta badań wykonywanych metodą NGS znajduje się pod linkiem oferty badań NGS.