Co badamy?

Mały pakiet prekoncepcyjny stworzony został z myślą o parach planujących ciążę, które chciałyby sprawdzić status nosicielstwa mutacji w genach odpowiedzialnych za najczęściej występujące choroby genetyczne. W pakiecie analizie poddawane są geny:

• SMN1 w którym wystąpić może delecja eksonu 7, prowadząca w 95% przypadków do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), czyli choroby niszczącej neurony motoryczne człowieka
• CFTR i występujące najczęściej w polskiej populacji mutacje powodujące mukowiscydozę oraz męską niepłodność
  
• DHCR7 odpowiedzialny za chorobę metaboliczną nazywaną zespołem Smith-Lemli-Opitz. Mutacje w tym genie mogą prowadzić do terminacji ciąży bądź urodzenia dziecka chorego o różnym obrazie klinicznym
  
• GJB2 a dokładnie występująca najczęściej w polskiej populacji mutacja powodująca tzw. wrodzony niedosłuch
  
• PAH kodujący enzym odpowiedzialny za metabolizm fenyloalaniny. Nieleczone zaburzenie metabolizmu tego aminokwasu może prowadzić do ciężkich uszkodzeń mózgu.