Strona główna > E-sklep > Badanie prekoncepcyjne przed planowaną ciążą - pakiet S
Badanie prekoncepcyjne przed planowaną ciążą - pakiet S
PAKIET-PREKONCEPCYJNY-S
Materiał pobierz w domu
Bezpłatna dostawa zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
1 080,00
PLN
Wskazanie do wykonania badania:
- badanie statusu nosicielstwa mutacji w wybranych genach przed planowaną ciążą
- występujące rodzinnie zachorowania na choroby objęte badaniem
- występujące nawracające poronienia
- problemy z zajściem w ciążę
Co badamy?
Mały pakiet prekoncepcyjny stworzony został z myślą o parach planujących ciążę, które chciałyby sprawdzić status nosicielstwa mutacji w genach odpowiedzialnych za najczęściej występujące choroby genetyczne. W pakiecie analizie poddawane są geny:
- SMN1 w którym wystąpić może delecja eksonu 7, prowadząca w 95% przypadków do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), czyli choroby niszczącej neurony motoryczne człowieka
- CFTR i występujące najczęściej w polskiej populacji mutacje powodujące mukowiscydozę oraz męską niepłodność
- DHCR7 odpowiedzialny za chorobę metaboliczną nazywaną zespołem Smith-Lemli-Opitz. Mutacje w tym genie mogą prowadzić do terminacji ciąży bądź urodzenia dziecka chorego o różnym obrazie klinicznym
- GJB2 a dokładnie występująca najczęściej w polskiej populacji mutacja powodująca tzw. wrodzony niedosłuch
- PAH kodujący enzym odpowiedzialny za metabolizm fenyloalaniny. Nieleczone zaburzenie metabolizmu tego aminokwasu może prowadzić do ciężkich uszkodzeń mózgu.
Materiał i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez CM MEDGEN. Bibuła z plamą krwi może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 5 tygodni od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego
Metoda badania
Sekwencjonowanie Sangera + MLPA
