Strona główna > E-sklep > Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty
NGS-087W
Materiał pobierz w domu
Bezpłatna dostawa zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
6 500,00
PLN
Wskazanie do wykonania badania:
- rodzinne występowanie tętniaków i rozwarstwień aorty
- zespół Marfana
Co badamy?
Krew w organizmie człowieka rozprowadzana jest za pomocą mniejszych (żyły) i większy (tętnice) naczyń krwionośnych. Zaburzenia w ich budowie są o tyle niebezpieczne, że prowadzić mogą do powstawania tzw. rozwarstwień i powstawania tętniaków. Tętniakiem nazywa się poszerzenie światła tętnic o ok. 50% w stosunku do anatomicznej wielkości, które w konsekwencji może prowadzić do jej pęknięcia. Rozwarstwienie natomiast polega na oddzieleniu się od siebie tkanek budujących ścianę naczyń krwionośnych i wypełnienie krwią przestrzeni pomiędzy nimi. Do tętniaków i rozwartwień może predysponować miażdzyca czy też nadciśnienie. W niektórych przypadkach wpływ na rozwinięcie choroby mają czynniki genetyczne, które analizowane są w tym badaniu.
Materiał i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 8-10 tygodni od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego.
Metoda badania
WES, badanie eksomowe z zastosowaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS)
