Wrodzone wady rozwojowe serca
NGS-089W
Wskazanie do wykonania badania:
- wady serca występujące w historii rodzinnej
- nieprawidłowy obraz serca w badaniu USG
- diagnostyka prekoncepcyjna rodziców u których w rodzinach występowały incydenty kardiologiczne wymagające interwencji chirurgicznej
Co badamy?
W badaniu analizie poddawane jest ponad 250 genów odpowiedzialnych za wrodzone wady serca. Wrodzone wady serca mogą dotyczyć zarówno budowy serca jak i jego funkcjonowania. Wpływają na sposób pompowania krwi oraz jej rozprowadzania po całym ciele, mają zatem kluczowe znaczenie dla rozwoju dziecka. Wady serca mogą być łagodne i nie wymagające interwencji, wymagające interwencji w późniejszym okresie życia dziecka, lub też bardzo poważne, wymagające niemalże natychmiastowego działania. Do tych ostatnich zaliczają się np. nieprawidłowości w budowie serca takie jak brak lub niewłaściwe wytworzenie się jego przedsionków, komór lub innych elementów strukturalnych o dużym znaczeniu dla działania organu. Szacuje się, że jedno na 4 dzieci z wrodzoną wadą serca ma wadę tak poważną, iż wymaga natychmiastowej interwencji chirurgicznej.
