Celiakia - choroba o wielu obliczach

Celiakia to dla wielu z nas wciąż nieznana i tajemnicza choroba, która dotyka coraz większą część społeczeństwa. Mówi się o niej, że ma różne oblicza i u każdego pacjenta może przebiegać inaczej. Kogo dotyczy, jakie daje objawy i czy można ją wyleczyć? Warto to wiedzieć, ponieważ ogromna większość przypadków pozostaje niezdiagnozowana, a chorzy cierpią, nie znając źródła swoich problemów.

Celiakia - co to za choroba?

Celiakia należy do grupy chorób autoimmunologicznych, czyli takich, w których nasz układ odpornościowy atakuje własne tkanki i narządy. Pojawienie się u osób chorych objawów celiakii wywołuje gluten - białko występujące w niektórych zbożach takich jak pszenica, żyto i jęczmień. Spożywanie glutenu powoduje, że układ immunologiczny zaczyna niszczyć kosmki jelitowe znajdujące się na powierzchni jelita cienkiego, które to są odpowiedzialne za wchłanianie składników odżywczych z trawionego pożywienia - białek, tłuszczów i cukrów. 

Ich uszkodzenie lub całkowite zniszczenie sprawia, że proces wchłaniania zostaje zaburzony, a w konsekwencji prowadzi do niedoborów pokarmowych i wyniszczenia organizmu. Wśród przyczyn wystąpienia celiakii wymienia się przede wszystkim czynniki genetyczne. Oznacza to, że za pojawienie się choroby odpowiadają określone geny, z którymi się rodzimy, a ryzyko zachorowania dodatkowo wzrasta, jeżeli na celiakię cierpią bliscy krewni.

Wg europejskich rekomendacji diagnostycznych dotyczących celiakii wariantami genetycznymi związanymi z chorobą są: HLA-DQ2, a dokładnie podtyp HLA-DQ2.5 oraz HLA-DQ8 (Husby i wsp. J.Pediatr.Gastroenterol.Nutr.: 2012 Jan;54(1):136-60). Inne publikacje wskazują jednak, że również podtyp HLA-DQ2.2 może być powiązany z celiakią, charakteryzującą się łagodniejszym przebiegiem choroby (Mubarak i wsp. J. Pediatr. Gastroentrol. Nutr. 2013 Apr;56(4):428-30). Dlatego badania genetyczne w kierunku celiakii powinny wykrywać trzy warianty genowe: HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2 oraz HLA-DQ8.

Około 90-95% pacjentów chorych na celiakię posiada gen HLA-DQ2 (HLA-DQ2.5 lub HLA-DQ2.2), pozostali pacjenci natomiast HLA-DQ8. Geny te mogą występować również u zdrowych osób w ok. 20-30% przypadków. Uważa się, że geny HLA-DQ2 (2.5 i 2.2) i/lub HLA-DQ8 jest niezbędny, ale niewystarczający do rozwoju choroby. Przy posiadaniu genów predysponujących do celiakii ryzyko zachorowania wynosi 36-53%.

Celiakia zazwyczaj rozwija się we wczesnym dzieciństwie, chociaż może to nastąpić także znacznie później. Występuje u obu płci, jednak u kobiet dwa razy częściej niż u mężczyzn.

Objawy celiakii i diagnostyka

Objawy choroby mogą być bardzo różnorodne i niespecyficzne, co utrudnia jej rozpoznanie. W niektórych przypadkach celiakia pojawia się nagle, w innych objawy narastają stopniowo, a bywa, że nie występują w ogóle. Dolegliwości mogące sugerować chorobę to:

• przewlekła biegunka
• wzdęcia i bóle brzucha
• chudnięcie
• anemia

Do nietypowych objawów celiakii zaliczamy natomiast:

• zmiany skórne
• zmiany w obrębie szkliwa zębów
• zapalenie stawów
• zaburzenia neurologiczne

Rozpoznanie celiakii wymaga przeprowadzenia określonych badań laboratoryjnych. Zaleca się badanie krwi w kierunku obecności specyficznych przeciwciał oraz biopsję fragmentu jelita cienkiego. Jednym z ważnych badań jest także badanie genetyczne wykrywające obecność genów związanych z predyspozycją do rozwoju celiakii.

Leczenie celiakii

Całkowite wyleczenie celiakii nie jest możliwe, a jedynym sposobem leczenia jest stosowanie diety bezglutenowej. Wymaga ona całkowitego wyeliminowania z jadłospisu zbóż zawierających gluten i zastąpienie ich produktami bezglutenowymi. Taki sposób żywienia wymaga dokładnego i skrupulatnego planowania posiłków, jednak umożliwia chorym całkowity powrót do zdrowia i aktywności. Dietę bez glutenu trzeba stosować całe życie, gdyż jej zaprzestanie spowoduje nawrót objawów chorobowych. Nieleczona celiakia niesie ze sobą poważne zagrożenia dla zdrowia, a nawet życia. Pocieszający jest fakt, że w dzisiejszych czasach stosowanie takiej diety nie jest trudne i wymaga jedynie świadomości i uważności podczas wybierania produktów spożywczych. Sklepy oferują szeroki wybór żywności bezglutenowej, a przy odrobinie wprawy komponowanie pełnowartościowej i zbilansowanej diety nie powinno być problemem.

Wykonaj badanie już dziś w CM Medgen!

Cena badania genetycznego w kierunku diagnostyki celiakii wynosi 279 zł. Badanie nie wymaga szczególnego przygotowania przed jego wykonaniem, krew (1-2ml) pobierana jest na zwykłą probówkę morfologiczną.

Zapraszamy również do naszej Poradni Dietetycznej! Dr n. żyw. Monika Mielus - dietetyk kliniczny specjalizujący się w leczeniu dietetycznym osób z chorobami i podłożu genetycznym - pomoże Państwu w doborze prawidłowej i zbilansowanej diety adekwatnej do wieku oraz stylu życia.