Choroba Gilberta
Zespół Gilberta należy do chorób metabolicznych, zaliczanych do łagodnych hiperbilirubinemii i jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Przyczyną jest defekt polegający na wystąpieniu 7 powtórzeń dwunukleotydowej sekwencji (TA) w obydwu kopiach genu UGT1A1, kodującego enzym UDP-glukuronylotransferazę. Enzym UDP-glukorylotransferaza odpowiedzialny jest za wiązanie bilirubiny powstającej na skutek rozpadu krwinek czerwonych. Efektem mutacji w genie UGT1A1 jest zmniejszenie aktywności enzymu w wątrobie, a co za tym idzie obniżenie zdolności wiązania bilirubiny z kwasem glukuronowym i usuwania jej z żółcią. W ten sposób wzrasta poziom bilirubiny we krwi. Szacuje się, że choroba dotyczy około 7% populacji, występuje dużo częściej u płci męskiej, a jej pierwsze symptomy pojawiają się zazwyczaj w okresie pokwitania.
Zespół Gilberta objawia się powtarzającymi się okresowo incydentami łagodnej
żółtaczki,
złym samopoczuciem, zmęczeniem, przemijającymi wymiotami lub biegunką, ale czasem przebiega zupełnie
bezobjawowo a podwyższone stężenie bilirubiny we krwi wykrywa się przypadkowo, przy okazji rutynowych badań
kontrolnych.
Mimo, że sama choroba przebiega łagodnie, należy zwrócić szczególną uwagę na
obecność
mutacji w genie UGT1A1 w przypadku terapii Irynotecanem stosowanym w leczeniu raka jelita grubego i
odbytu. Najnowsze badania farmakogenetyczne wykazują, że toksyczne efekty Irynotecanu wzrastają u pacjentów
z 7 powtórzeniami sekwencji (TA) w genie UGT1A1.
We wszystkich tych sytuacjach warto wykonać badanie genetyczne w kierunku
zespołu
Gilberta. Diagnostyka choroby jest prosta i nieinwazyjna, a jej wynik może uchronić Pacjenta od wielu badań
mających na celu wykluczenie innych przyczyn podwyższonego poziomu bilirubiny. Zdiagnozowanie zespołu
Gilberta jest wówczas korzystne. Choroba nie powoduje bowiem uszkodzenia wątroby, a konsekwencje zdrowotne
można zniwelować stosując się do zaleceń: odpowiedniej, zdrowej diety i „spokojnego” (bez wysiłku
fizycznego) trybu życia.
A przecież wszyscy sobie tego życzymy:
SPOKOJNEGO ŻYCIA… (Z GILBERTEM!)
Więcej informacji: tel. 515 14 14 14, 506 069 568, 512 40 90 90, e-mail: diagnostyka@medgen.pl
Serdecznie zapraszamy!!!
