Aktualizacja programu badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy

Już jest! Nowy numer czasopisma „Klinika Pediatryczna” właśnie się ukazał, a w nim znajdą Państwo artykuł pod tytułem "Aktualizacja programu badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy w Polsce w roku 2023". Współautorkami oczywiście są dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, mgr Karolina Kowalczyk oraz mgr Monika Bachanek, które w CM Medgen czuwają nad realizacją programu.

CM Medgen badania genetyczne w ramach programu wykonuje od ponad 12 lat. Diagnostyka ta dotyczy głównie małych Pacjentów z podejrzeniem mukowiscydozy, ale nie tylko. W przypadku kiedy wyniki metabolicznych badań laboratoryjnych budzą niepokój u lekarzy, w następnej kolejności jako rozszerzenie diagnostyki chorób metabolicznych zlecane są badania genetyczne. Przykładami chorób objętych wspomnianym przesiewem są np. fenyloketonuria, wrodzony przerost kory nadnerczy, wrodzona niedoczynność tarczycy, wrodzone wady metabolizmu etc. W 2023 roku na liście łącznie znalazło się 30 chorób.

Chętnych do zapoznania się z treścią nowych wytycznych zapraszamy na stronę https://klinika.com.pl/produkt/kp-2023-szkola-pediatrii/, gdzie można uzyskać dostęp do naszego artykułu.