Badanie i diagnostyka SMA - rdzeniowy zanik mięśni

Coraz częściej w środowisku lekarskim pojawiają się również głosy o konieczności wprowadzenia krajowego screeningu genetycznego noworodków w kierunku SMA, tak jak ma to obecnie miejsce w przypadku mukowiscydozy. Dlaczego? Zgodnie z doniesieniami światowymi, podanie leku małemu, bezobjawowemu pacjentowi substancji jaką jest nusinersen (Spinraza) może zahamować wystąpienie objawów choroby!

Wychodząc naprzeciw tym głosom, wprowadziliśmy w naszym laboratorium BADANIE PRZESIEWOWE w kierunku RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI (SMA). Pozwala ono uzyskać informację czy pacjent, dziecko, niemowlę, noworodek jest chory czy też zdrowy. Do wykonania badania potrzebna jest tylko plama krwi! Badanie wykonujemy dla pacjentów z całej Polski. 
W celu uzyskania informacji o badaniu zapraszamy jak zwykle pod numer telefonu 501 377 150 lub do napisania maila: diagnostyka@medgen.pl

Badnie można kupić w naszym e-sklepie.

Rdzeniowy zanik mięśni – diagnostyka

Odpowiednio przeprowadzona diagnostyka jest podstawową do podjęcia dalszego leczenia u osób chorych na SMA. Wykonanie szczegółowego badania to priorytet szczególnie w przypadku noworodków, ponieważ wczesne podjęcie leczenia daje realną szansę na zahamowanie symptomów choroby. Warto podkreślić, że rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczony genetycznie. W przypadku wystąpienia SMA w rodzinie konieczne jest przeprowadzenie pełnej diagnostyki, aby uchronić niemowlę przed pierwszymi objawami schorzenia. Badanie potwierdzi także, jeśli dziecko nie znajduje się w grupie ryzyka i nie odziedziczyło szkodliwych genów. Zapraszamy do jego wykonania w naszym laboratorium. Dzięki nam pacjenci mogą zyskać informację, czy ich dziecku zagraża choroba. Nowoczesne zaplecze laboratoryjne pozwala przeprowadzić bardzo dokładną diagnostykę.

SMA – badanie ratujące życie

Obecnie rdzeniowy zanik mięśni można potraktować na chorobę o różnych stopniach zaawansowania. Niestety, niektóre jej typy prowadzą do śmierci dziecka. Brak odpowiedniego leczenie sprawia, że mały pacjent umiera przed ukończeniem dwóch lat. Z tego powodu tak ważna jest wczesna diagnostyka pod kątem SMA. Dokładnie przeprowadzone badanie pozwoli także uniknąć nieprzyjemnych objawów w przypadku potwierdzenia, że choroba już występuje u pacjenta. Warto podkreślić, że ma ona najpoważniejszy przebieg w przypadku postaci wrodzonej (śmiertelny przebieg kliniczny). Osoby, u których rozwinęła się w wieku dorosłym, posiadają znacznie łagodniejsze objawy. Najczęściej tacy pacjenci dożywają ogólnej średniej wiekowej. Badanie SMA polega na wykonaniu morfologii, aby sprawdzić obecność mutacji genu SMN1. W przypadku najmłodszych chorych ilość i specyfika genu SMN2 jest traktowana jako biomarker przeżycia. U niemowląt dokładnie przeprowadzona diagnostyka stanowi efektywną metodę na uratowanie życia.

Badania SMA

Specjaliści podkreślają, że odpowiednio wykonana diagnostyka pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni wykazuje wyjątkową skuteczność u bezobjawowych pacjentów. Umożliwia szybkie wprowadzenie leczenia, aby zahamować dalsze symptomy. Nasza poradnia genetyczna w Warszawie od niedawna wykonuje pełne badanie pod kątem SMA. Zapraszamy do zapisania się na wizytę w klinice. Chętnie wyjaśnimy pacjentom, na czym dokładnie będzie polegało pobranie próbki materiału biologicznego i z jaką skutecznością możemy przeprowadzić na tej podstawie dokładną analizę. W przypadku wątpliwości wyjaśnimy, dlaczego tak ważne jest wykonanie diagnostyki pod kątem omawianego schorzenia. Zachęcamy do skorzystania z możliwości zapisania się na badania drogą internetową. Elektroniczna rezerwacja została uruchomiona z myślą o potrzebach naszych pacjentów. Można u nas również sprawdzić wyniki online, co jest dodatkowym ułatwieniem. Zapraszamy do skorzystania z usług poradni genetycznej!