Nosicielstwo mutacji genetycznych

 

Mutacja genetyczna nie zawsze oznacza chorobę. Każdy człowiek ma dwie kopie genów. Często do prawidłowego funkcjonowania organizmu wystarczy, że tylko jedna kopia genu (tzw. allel) jest prawidłowa. Jeśli któryś allel ma mutację związaną z jednostką chorobową, oznacza to, że ta osoba jest nosicielem i zazwyczaj nie występują u niej żadne objawy choroby. Zdarza się, że zdrowe osoby planujące ciążę, są nosicielami wadliwych genów, wtedy szansa na chore dziecko wynosi 25%. The American College of Obstetricians and Gynecologists - organizacja tworząca standardy i rekomendacje dla ginekologii  zaleca proponowanie pacjentom starających się o potomstwo wykonanie PRZESIEWOWEGO BADANIA W KIERUNKU NOSICIELSTWA MUTACJI ODPOWIEDZIALNYCH ZA CHOROBY GENETYCZNE (TZW. BADANIE PREKONCEPCYJNE). Szczególnie przyszłym rodzicom zalecane są badania wykrywające nosicielstwo mutacji w genach związanych z pojawieniem się takich chorób jak rdzeniowy zanik mięśni, mukowiscydoza, zespół łamliwego chromosomu X i hemoglobinopatie.

CM MedGen oferuje pacjentom możliwość wykonania BADANIE PREKONCEPCYJNEGO zarówno w kierunku . Przyszli Rodzice mogą skorzystać również z konsultacji w naszej Poradni Genetycznej (rejestracja 501 377 150).

 

Więcej informacji znajdą Państwo pod tym linkiem