Strona główna > Aktualności
> WGS - nowa generacja diagnostyki w Medgen
WGS - nowa generacja diagnostyki w Medgen
Utworzono: 2025-07-16 13:36:57
Sekwencjonowanie całogenomowe (WGS) już dostępne w naszej ofercie!
Wchodzimy w nową generację diagnostyki genetycznej – sekwencjonowanie całogenomowe. WGS to najbardziej kompleksowe badanie DNA, które może pomóc tam, gdzie inne metody, jak WES czy aCGH, nie przyniosły odpowiedzi.
WGS obejmuje analizę całego genomu, w tym m.in. regionów niekodujących (intronów), znacznie zwiększając szansę na postawienie trafnej diagnozy u pacjentów z objawami choroby genetycznej.
📌 Dla kogo w szczególności?
– Pacjenci z objawami sugerującymi chorobę genetyczną, którzy mieli już wykonane badania takie jak WES (Whole Exome Sequencing), czy aCGH, ale nadal pozostają bez jednoznacznej diagnozy
– Osoby z nietypowym fenotypem, złożonym problemem klinicznym lub podejrzeniem rzadkich, trudnych do wykrycia wariantów
– Dzieci z opóźnieniem rozwoju, zespołami wad wrodzonych lub padaczką o nieznanym pochodzeniu
🔬 WGS umożliwia wykrycie:
✔ wariantów w regionach niekodujących, czyli intronowych, które są analizowane w badaniu WES w bardzo ograniczonym zakresie
✔ mutacji strukturalnych i liczbowych (CNV)
✔ mutacji mitochondrialnych
🧠 W połączeniu z dokładną interpretacją kliniczną i analizą bioinformatyczną, WGS staje się narzędziem o ogromnym potencjale diagnostycznym, zwłaszcza w przypadkach nierozwiązanych.
📲 Skontaktuj się z naszym zespołem, aby uzyskać więcej informacji o badaniu WGS w CM Medgen:
☎501 377 150
📧 diagnostyka@medgen.pl
