Strona główna > E-sklep > Badanie prekoncepcyjne (przesiewowe) przed planowaną ciążą

Badanie prekoncepcyjne (przesiewowe) przed planowaną ciążą

NGS-057W
Materiał pobierz w domu
Bezpłatna dostawa zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
6 500,00 PLN
Zwiększ ilość o 1
Zmniejsz ilość o 1
szt.

Wskazanie do wykonania badania:

  • diagnostyka genetyczna przed podjęciem decyzji o ciąży, w celu określenia ryzyka posiadania chorego potomstwa
  • obciążony wywiad rodzinny po stronie osoby badanej
  • screening przed rozpoczęciem procedury in vitro

Co badamy?

Często do prawidłowego funkcjonowania organizmu wystarczy, że tylko jedna kopia genu (tzw. allel) jest prawidłowa. Jeśli któryś allel ma mutację związaną z chorobą genetyczną, oznacza to, że ta osoba jest nosicielem i zazwyczaj nie występują u niej żadne objawy choroby. Zdarza się, że zdrowe osoby planujące ciążę, są nosicielami wadliwych genów i wtedy szansa na urodzenie chorego dziecka wzrasta do 25%.

Geny analizowane w badaniu prekoncepcyjnym wybrane zostały w oparciu o międzynarodowe rekomendacje ACMG (Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki), a także na podstawie najpopularniejszej w świecie genetyki człowieka bazy mutacji ClinVar. Są one korelowane z najczęściej występującymi chorobami takimi jak na przykład: mukowiscydoza, hemoglobinopatie, choroby metaboliczne, niepełnosprawność intelektualna.

Uwaga! Dodatkowo w ramach badania możemy sprawdzić czy masz predyspozycje do chorób onkologicznych.

Materiał i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 8-10 tygodni od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego.
Metoda badania
WES, badanie eksomowe z zastosowaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS)
Logo Funduszy Europejskich
Logo Rzeczpospolita Polska
Logo Unii Europejskiej

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies.