Badanie prekoncepcyjne (przesiewowe) przed planowaną ciążą
NGS-057W
Wskazanie do wykonania badania:
- diagnostyka genetyczna przed podjęciem decyzji o ciąży, w celu określenia ryzyka posiadania chorego potomstwa
- obciążony wywiad rodzinny po stronie osoby badanej
- screening przed rozpoczęciem procedury in vitro
Co badamy?
Często do prawidłowego funkcjonowania organizmu wystarczy, że tylko jedna kopia genu (tzw. allel) jest prawidłowa. Jeśli któryś allel ma mutację związaną z chorobą genetyczną, oznacza to, że ta osoba jest nosicielem i zazwyczaj nie występują u niej żadne objawy choroby. Zdarza się, że zdrowe osoby planujące ciążę, są nosicielami wadliwych genów i wtedy szansa na urodzenie chorego dziecka wzrasta do 25%.
Geny analizowane w badaniu prekoncepcyjnym wybrane zostały w oparciu o międzynarodowe rekomendacje ACMG (Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki), a także na podstawie najpopularniejszej w świecie genetyki człowieka bazy mutacji ClinVar. Są one korelowane z najczęściej występującymi chorobami takimi jak na przykład: mukowiscydoza, hemoglobinopatie, choroby metaboliczne, niepełnosprawność intelektualna.
Uwaga! Dodatkowo w ramach badania możemy sprawdzić czy masz predyspozycje do chorób onkologicznych.
