Strona główna > E-sklep > Choroby autozapalne i autoimmunologiczne, gorączki nawrotowe, niedobory odpornościowe, deficyty immunologiczne, SCID - ciężki złożony niedobór odporności
Choroby autozapalne i autoimmunologiczne, gorączki nawrotowe, niedobory odpornościowe, deficyty immunologiczne, SCID - ciężki złożony niedobór odporności
NGS-005W
Materiał pobierz w domu
Bezpłatna dostawa zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
6 500,00
PLN
Wskazanie do wykonania badania:
- nawracające gorączki o nieznanym podłożu
- nawracające gorączki z aftowym zapaleniem jamy ustnej, gardła i węzłów chłonnych
- towarzyszące gorączkom nawrotowym objawy skórne: wysypka rumieniowa, grudkowa czy też plamista ustępująca wraz z gorączką
- towarzyszące gorączkom nawrotowym bóle brzucha o różnym nasileniu
- pojawiające się wraz z gorączką bóle kości, stawów i mięśni
Co badamy?
Sekwencjonujemy ponad 350 genów odpowiedzialnych za występowanie chorób o podłożu autozapalnym, w tym występujących u dzieci w różnym wieku gorączek nawrotowych o nieznanej etiologii. Wrodzone upośledzenie odporności organizmu spowodowane jest nieprawidłowościami działania szlaku reakcji zapalnej, m.in. interleukin. Występowanie gorączki w takich przypadkach nie jest spowodowane występowaniem infekcji czy też chorób autoimmunologicznych.
Materiał i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 8-10 tygodni od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego.
Metoda badania
WES, badanie eksomowe z zastosowaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS)
