Strona główna > E-sklep > Fakomatozy, neurofibromatozy
Fakomatozy, neurofibromatozy
NGS-012W
Materiał pobierz w domu
Bezpłatna dostawa zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
6 500,00
PLN
Wskazanie do wykonania badania:
- występujące liczne plamy barwy café-au-lait, piegowate przebarwienia w okolicach pachwin
- występujące nerwiakowłókniaki, postępująca utrata słuchu
- porażenie nerwu twarzowego, bóle glowy
- padaczki
- opóźnienie rozwojowe
Co badamy?
Do fakomatoz zalicza się choroby o podłożu genetycznym, polegające na zaburzeniu rozwoju głównie układu nerwowego i skóry. Do fakomatoz zalicza się m.in neurofibromatozę znaną również pod nazwą nerwiakowłókniakowatość. Jest to choroba charakteryzująca się występowaniem zmian skórnych w postaci plam ale również zmianą w budowie kośćca, problemami ze wzrokiem i słuchem. Osoby cierpiące z powodu neurofibromatozy mają zwiększoną predyspozycję do zachorowania na choroby nowotworowe.
Materiał i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 8-10 tygodni od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego.
Metoda badania
WES, badanie eksomowe z zastosowaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS)
