Strona główna > E-sklep > Hemochromatoza
Hemochromatoza
GASTROENTEROLOGIA-11
Materiał pobierz w domu
Bezpłatna dostawa zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
420,00
PLN
Wskazanie do wykonania badania:
- pierwsze niespecyficzne objawy jak osłabienie i przewlekłe zmęczenie, bóle stawów i brzucha, hepatomegalia, osłabienie libido
- niewydolność wątroby
- uszkodzenie drobnych stawów kończyn
- kardiomiopatia z kardiomegalią i zaburzeniami rytmu serca
- cukrzyca
- postępujące ciemnienie skóry
Co badamy?
Hemochromatozy są grupą chorób dziedzicznych z zaburzeniem metabolizmu żelaza. Hemochromatoza dziedziczna typu 1 jest najczęstszą postacią, z objawami u 1:200 – 1:500 osób w populacjach europejskich (zwłaszcza na północy). Mutacje zwiększają wchłanianie żelaza i jego odkładanie w tkankach, głównie w wątrobie, trzustce i innych narządach miąższowych oraz chrząstkach stawowych. Choroba jest spowodowana mutacją genu HFE. Najczęście występujace mutacje to C282Y i H63D. Początek objawów choroby zaczyna się w wieku dorosłym, zwykle po 40. roku życia u mężczyzn i około 10 lat później u kobiet.
Materiał i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 3-4 tygodni od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego
Metoda badania
Sekwencjonowanie metodą Sangera
