Strona główna > E-sklep > Hemochromatoza

Hemochromatoza

GASTROENTEROLOGIA-11
Materiał pobierz w domu
Bezpłatna dostawa zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
420,00 PLN
Zwiększ ilość o 1
Zmniejsz ilość o 1
szt.

Wskazanie do wykonania badania:

  • pierwsze niespecyficzne objawy jak osłabienie i przewlekłe zmęczenie, bóle stawów i brzucha, hepatomegalia, osłabienie libido
  • niewydolność wątroby
  • uszkodzenie drobnych stawów kończyn
  • kardiomiopatia z kardiomegalią i zaburzeniami rytmu serca
  • cukrzyca
  • postępujące ciemnienie skóry

Co badamy?

Hemochromatozy są grupą chorób dziedzicznych z zaburzeniem metabolizmu żelaza. Hemochromatoza dziedziczna typu 1 jest najczęstszą postacią, z objawami u 1:200 – 1:500 osób w populacjach europejskich (zwłaszcza na północy). Mutacje zwiększają wchłanianie żelaza i jego odkładanie w tkankach, głównie w wątrobie, trzustce i innych narządach miąższowych oraz chrząstkach stawowych. Choroba jest spowodowana mutacją genu HFE. Najczęście występujace mutacje to C282Y i H63D. Początek objawów choroby zaczyna się w wieku dorosłym, zwykle po 40. roku życia u mężczyzn i około 10 lat później u kobiet.

 

Materiał i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 3-4 tygodni od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego
Metoda badania
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Logo Funduszy Europejskich
Logo Rzeczpospolita Polska
Logo Unii Europejskiej

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies.