Strona główna > E-sklep > Hemochromatoza
Hemochromatoza
NGS-015WS
Materiał pobierz w domu
Bezpłatna dostawa zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
3 700,00
PLN
Wskazanie do wykonania badania:
- pierwsze niespecyficzne objawy jak osłabienie i przewlekłe zmęczenie, bóle stawów i brzucha, hepatomegalia, osłabienie libido
- niewydolność wątroby
- uszkodzenie drobnych stawów kończyn
- kardiomiopatia z kardiomegalią i zaburzeniami rytmu serca
- cukrzyca
- postępujące ciemnienie skóry
Co badamy?
Hemochromatozy są grupą chorób dziedzicznych z zaburzeniem metabolizmu żelaza. Hemochromatoza dziedziczna typu 1 jest najczęstszą postacią, z objawami u 1:200 – 1:500 osób w populacjach europejskich (zwłaszcza na północy). Mutacje zwiększają wchłanianie żelaza i jego odkładanie w tkankach, głównie w wątrobie, trzustce i innych narządach miąższowych oraz chrząstkach stawowych. Nieleczona hemochromatoza może zwiększać ryzyko zachorowania na raka wątroby.
Materiał i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 8-10 tygodni od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego.
Metoda badania
WES, badanie eksomowe z zastosowaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS)
