Strona główna > E-sklep > Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta

Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta

GASTROENTEROLOGIA-21
Materiał pobierz w domu
Bezpłatna dostawa zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
270,00 PLN
Zwiększ ilość o 1
Zmniejsz ilość o 1
szt.

Wskazanie do wykonania badania:

  • podwyższone stężenie bilirubiny
  • powtarzające się okresowo incydenty łagodnej żółtaczki
  • złe samopoczucie, zmęczenie
  • przemijające wymioty i biegunka
  • rozpoczęcie leczenia onkologicznego irynotekanem

Co badamy?

Zespół Gilberta należy do chorób metabolicznych, zaliczanych do łagodnych hiperbilirubinemii i jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Przyczyną jest defekt polegający na wystąpieniu 7 powtórzeń dwunukleotydowej sekwencji (TA) w obydwu kopiach genu UGT1A1, kodującego enzym UDP-glukuronylotransferazę. Enzym ten odpowiedzialny jest za wiązanie bilirubiny powstającej na skutek rozpadu krwinek czerwonych. Efektem mutacji w genie UGT1A1 jest zmniejszenie aktywności enzymu w wątrobie, a co za tym idzie obniżenie zdolności wiązania bilirubiny z kwasem glukuronowym i usuwania jej z żółcią. W ten sposób wzrasta poziom bilirubiny we krwi. Szacuje się, że choroba dotyczy około 7% populacji, występuje dużo częściej u płci męskiej, a jej pierwsze symptomy pojawiają się zazwyczaj w okresie pokwitania.



Materiał i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 1-3 tygodni od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego
Metoda badania
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Logo Funduszy Europejskich
Logo Rzeczpospolita Polska
Logo Unii Europejskiej

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies.