Strona główna > E-sklep > Hipercholesterolemie
Hipercholesterolemie
NGS-016W
Materiał pobierz w domu
Bezpłatna dostawa zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
6 500,00
PLN
Wskazanie do wykonania badania:
- Genetyczne,rodzinne obciążenie hipercholesterolemią
- Podwyższony poziom cholesterolu i LDL
- Występowanie tzw. żółtaków ścięgien Achillesa, nadgarstków czy dłoni czyli złogów gromadzącego się cholesterolu
- Występowanie rąbka rogówkowego czyli zmiany wokół tęczówki oka
Co badamy?
Hipercholesterolemia jest chorobą w przebiegu której obserwuje się podwyższone stężenie cholesterolu oraz małocząsteczkowych lipidów we krwi osoby badanej. O ile cholesterol jest związkiem bardzo istotnym dla prawidłowego funcjonowania organizmu człowieka, gdyż jest prekursorem dla innych metabolitów, o tyle zbyt wysokie jego stężenie wiąże się z odkładaniem złogów z świetle naczyń krwionośnych prowadząć do miażdzycy oraz zwiększeniem ryzyka zawału serca, nawet u młodych osób.
Materiał i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 8-10 tygodni od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego.
Metoda badania
WES, badanie eksomowe z zastosowaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS)
