Strona główna > E-sklep > Hipertermia złośliwa
Hipertermia złośliwa
NGS-013W
Materiał pobierz w domu
Bezpłatna dostawa zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
6 500,00
PLN
Wskazanie do wykonania badania:
- sztywność mięśni szkieletowych
- wzrost ciepłoty ciała
- przyspieszona akcja serca, zaburzenia rytmu
- kwasica metaboliczna
- podwyższone stężenie potasu
- zwiększona aktywność fosfokinazy kreatyniny (CPK)
Co badamy?
Hepertermia złośliwa jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, które polega na niekontrolowanym zwiększeniu metabolizmu mięśni po podaniu niektórych środków znieczulających i zwiotczających. Szacuje się, że częsciej dotyka mężczyzn niż kobiet. Po podaniu anestetyków u osoby chorej obserwuje się znacznie zwiększoną ilość zużywanego tlenu, wzrost stężenia dwutlenku węgla oraz uszkodzenie błon komórkowych komórek mięśniowych. Najczęściej obserwowanym objawem jest zesztywnienie mięśni kończyn i zaburzenie pracy serca. Objawy hipetermii złośliwej mogą występować z opóźnieniem, czyli również po zabiegu chirurgicznym.
Materiał i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 8-10 tygodni od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego.
Metoda badania
WES, badanie eksomowe z zastosowaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS)
