Strona główna > E-sklep > Kardiomiopatie
Kardiomiopatie
NGS-017W
Materiał pobierz w domu
Bezpłatna dostawa zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
6 500,00
PLN
Wskazanie do wykonania badania:
- Zmiany w obrazie EKG oraz USG
- Zaburzenia rytmu serca
- Zmniejszenie tolerancji wysiłkowej
- Omdlenia, duszności
- Nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych krwi
Co badamy?
Kardiomiopate to choroby serca związane z pierwotnym uszkodzeniem struktury tego mięśnia. Nieprawidłowe działanie serca może prowadzić m.in. do przerostu komór. Kardiomiopatie dzieli się na: przerostowe, rozstrzeniowe i restrykcyjne. W kardiomiopatiach rozstrzeniowych dochodzi do powiększenia komór serca, również dwóch jednocześnie. Zgrubienie ścian lewej komory występuje natomiast w kardiomiopatiach przerostowych. Spowodowane jest to mutacjami w genach kodujących białka, które budują mięsień sercowy. Najczęściej mutacje występują w genie kodującym białko miozynę. Kardiomiopatie restrykcyjne są grupą występująca najrzadziej. Chorzy cierpią z powodu problemów z rozkurczliwoscią serca, co powodowane jest przez sztywnienie ścian komór serca.
Materiał i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 8-10 tygodni od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego.
Metoda badania
WES, badanie eksomowe z zastosowaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS)
