Strona główna > E-sklep > Mukowiscydoza - Badanie dwóch dowolnych mutacji typu SNV
Mukowiscydoza - Badanie dwóch dowolnych mutacji typu SNV
MUKOWISCYDOZA-10
Materiał pobierz w domu
Bezpłatna dostawa zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
370,00
PLN
Wskazanie do wykonania badania:
- Objawy kliniczne mukowiscydozy lub innej choroby CFTR-zależnej
- Badanie nosicielstwa przed planami prokreacyjnymi
- Badanie nosicielstwa mutacji wykrytej w rodzinie
Co badamy?
Mukowiscydoza klasyfikowana jest jako choroba rzadka, jednak w polskiej populacji występuje z dużą częstością. Nawet co 33 osoba jest nosicielem mutacji w genie CFTR, które powodują tą chorobę. W przypadku defektu wspomnianego genu dochodzi do produkcji śluzy o nadmiernej lepkości, który "zapycha" oskrzela chorego. Mukowiscydoza może mieć również wpływ na działanie innych narządów, które posiadają gruczoły śluzowe. Najczęściej oprócz układu oddechowego, dotyka ona układ pokarmowy oraz rozrodczy. W przypadku nosicielstwa mutacji CFTR przez obojga partnerów, ryzyko urodzenia dziecka chorego wynosi 25%.
Materiał i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez CM MEDGEN. Bibuła z plamą krwi może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 3-5 tygodni od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego.
Metoda badania
Sekwencjonowanie technologią Sangera
