Co badamy?

Mukowiscydoza klasyfikowana jest jako choroba rzadka, jednak w polskiej populacji występuje z dużą częstością. Nawet co 33 osoba jest nosicielem mutacji w genie CFTR, które powodują tą chorobę. W przypadku defektu wspomnianego genu dochodzi do produkcji śluzy o nadmiernej lepkości, który "zapycha" oskrzela chorego. Mukowiscydoza może mieć również wpływ na działanie innych narządów, które posiadają gruczoły śluzowe. Najczęściej oprócz układu oddechowego, dotyka ona układ pokarmowy oraz rozrodczy. W przypadku nosicielstwa mutacji CFTR przez obojga partnerów, ryzyko urodzenia dziecka chorego wynosi 25%.

W proponowanym badaniu identyfikujemy 644 mutacje genu CFTR, w tym 16 najczęściej występujących w populacji polskiej - zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.