Rak piersi j jajnika - badanie najczęstszych mutacji w Polsce
ONKOLOGIA-04
Wskazanie do wykonania badania:
- rodzinne występowanie raka piersi (co najmniej 2-3 przypadki), zwłaszcza rozpoznanych przed 50 rokiem życia,
- rak jajnika (niezależnie od wieku), zwłaszcza występujący rodzinnie,
- diagnostyka przypadków postaci histologicznych (rak rdzeniasty), zwłaszcza bez występowania receptorów estrogenowych, nawet przy pojedynczych zachorowaniach w rodzinie,
- diagnostyka przypadków nietypowych postaci raka piersi, zwłaszcza raka obustronnego, z wczesnym wiekiem wystąpienia (przed 40 r.ż.), rak piersiu mężczyzny,
- przed planowanym wprowadzeniem hormonalnej terapii zastepczej, zwłaszcza u młodych kobiet z rozpoznanymi zmianami niezłośliwymi (torbiele w piersiach lub jajnikach),
- badania rodzinne: wykrycie mutacji genu BRCA1 u krewnej z rakiem piersi lub jajnika, wskazane badanie wszystkich bezobjawowych krewnych najpóźniej ok. 20-30 r.ż.
Co badamy?
Rak piersi i rak jajnika to częsta postać choroby nowotworowej, występuje w Polsce z częstością 12.000 i 3.500 przypadków rocznie. Oba nowotwory w około 30-40% przypadków maja charakter dziedziczny. Dziedziczny rak piersi i jajnika najczęściej jest spowodowany mutacjami w genie BRCA1. Trzy mutacje stanowią ponad 90% wszystkich mutacji genu BRCA1 wykrywanych w Polsce. Dziedziczenie predyspozycji do zachorowania na raka jest dominujące, to znaczy, że w przypadku gdy mutacja występuje np. u matki, ryzyko odziedziczenia błędu genetycznego dla jej potomstwa wynosi 50% i najczęściej ma charakter jednoogniskowy, niekiedy obustronny (u 1/3 kobiet). Wywiad rodzinny jest zwykle obciążony (rak piersi lub jajnika u krewnych 1 lub 2 st.) Skumulowane ryzyko zachorowania na raka piersi dla nosicielek mutacji wynosi 50% do 50 r.ż. i 85-90% do 80 r.ż.
