Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba dotykająca układu nerwowego i mięśniowego o różnych stopniach zaawansowania. Niestety, niektóre jej typy mogą prowadzić do śmierci, w tym również dziecka. Brak odpowiedniego leczenia sprawia, że mały pacjent umiera przed ukończeniem dwóch lat. Z tego powodu tak ważna jest wczesna diagnostyka pod kątem SMA. Dokładnie przeprowadzone badanie pozwoli także uniknąć objawów choroby w przypadku potwierdzenia, że występuje ona już u pacjenta. Warto podkreślić, że SMA ma najpoważniejszy przebieg w przypadku postaci wrodzonej (śmiertelny przebieg kliniczny). Osoby, u których rozwinęła się w wieku dorosłym, posiadają znacznie łagodniejsze objawy. Najczęściej tacy pacjenci dożywają ogólnej średniej wiekowej.  Badanie polega na ocenie obecności lub braku delecji eksonu 7 genu SMN1. U niemowląt dokładnie przeprowadzona diagnostyka stanowi efektywną metodę na uratowanie życia. Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania mozna znaleźć tutaj.