Strona główna > E-sklep > Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni

NEUROLOGIA-016PRZESIEW
Materiał pobierz w domu
Bezpłatna dostawa zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
315,00 PLN
Zwiększ ilość o 1
Zmniejsz ilość o 1
szt.

Wskazanie do wykonania badania:

  • przesiewowe badanie pourodzeniowe noworodka
  • występujące rodzinnie zachorowania na rdzeniowy zanik mięśni
  • osłabienie siły mięśniowej
  • trudności w unoszeniu głowy, oddychaniu, ssaniu

Co badamy?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba dotykająca układu nerwowego i mięśniowego o różnych stopniach zaawansowania. Niestety, niektóre jej typy mogą prowadzić do śmierci, w tym również dziecka. Brak odpowiedniego leczenia sprawia, że mały pacjent umiera przed ukończeniem dwóch lat. Z tego powodu tak ważna jest wczesna diagnostyka pod kątem SMA. Dokładnie przeprowadzone badanie pozwoli także uniknąć objawów choroby w przypadku potwierdzenia, że występuje ona już u pacjenta. Warto podkreślić, że SMA ma najpoważniejszy przebieg w przypadku postaci wrodzonej (śmiertelny przebieg kliniczny). Osoby, u których rozwinęła się w wieku dorosłym, posiadają znacznie łagodniejsze objawy. Najczęściej tacy pacjenci dożywają ogólnej średniej wiekowej.  Badanie polega na ocenie obecności lub braku delecji eksonu 7 genu SMN1. U niemowląt dokładnie przeprowadzona diagnostyka stanowi efektywną metodę na uratowanie życia. Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania mozna znaleźć tutaj.



Materiał i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 10 dni roboczych od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego
Metoda badania
RT-PCR RFLP-PCR
Logo Funduszy Europejskich
Logo Rzeczpospolita Polska
Logo Unii Europejskiej

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies.