Strona główna > E-sklep > Rdzeniowy zanik mięśni - nosicielstwo

Rdzeniowy zanik mięśni - nosicielstwo

NEUROLOGIA-017
Materiał pobierz w domu
Bezpłatna dostawa zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
510,00 PLN
Zwiększ ilość o 1
Zmniejsz ilość o 1
szt.

Wskazanie do wykonania badania:

  • badanie statusu nosicielstwa przed planowaną ciążą
  • występujące rodzinnie zachorowania na rdzeniowy zanik mięśni
  • kwalifikacja do programu lekowego z użyciem Nusinersenu, określenie liczby kopii genu SMN2

Co badamy?

Badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 - do oceny nosicielstwa mutacji SMN1 u osób zdrowych oraz do oceny liczby kopii SMN2 u osób chorych do kwalifikacji do programu lekowego (Nusinersen).

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym. Defekt genu SMN1 skutkuje zaburzoną produkcją lub brakiem produkcji białka SMN, które jest kluczowym białkiem do prawidłowego działania komórek nerwowych czyli neuronów, w tym neuronów ruchowych. U chorych, u których zidentyfikowano mutacje we wspomnianym genie, dochodzi stopniowo do porażenia i atrofii mięśni. W literaturze medycznej wyróżnia się trzy typy SMA - na podstawie wieku w którym wystąpiły pierwsze objawy choroby, a także zdolności motorycznych pacjenta – np. w przypadku chorujących na SMA typu 1 pacjent nie jest w stanie samodzielnie siedzieć bez podparcia już od pierwszych miesięcy życia. Wszystkie typy choroby mają to samo podłoże genetyczne - mutacje w genie SMN1. Badanie pozwala również na ocenę liczby kopii genu SMN2, która to wymagana jest do kwalifikacji chorego do leczenia Nusinersenem (Spinrazą).

Materiał i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 4 tygodnie od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego
Metoda badania
MLPA
Logo Funduszy Europejskich
Logo Rzeczpospolita Polska
Logo Unii Europejskiej

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies.