Strona główna > E-sklep > Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej
NGS-022W
Materiał pobierz w domu
Bezpłatna dostawa zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
6 500,00
PLN
Wskazanie do wykonania badania:
- Występowanie objawów klinicznych, które nie pozwalają na postawienie określonego rozpoznania przez lekarza. Badanie polecanie jest dla chorób powodowanych przez mutacje w wielu różnych chorobach.
Co badamy?
Badanie polega na sekwencjonowaniu eksomu czyli zestawu wszystkich 23000 genów, a następnie szczegółowej analizie zmian/mutacji punktowych (SNV) oraz CNV (zmiany liczby kopii genów) w genach powiązanych z objawami klinicznymi występującymi u pacjenta. Zakres analizy jest zawsze dobierany indywidualnie dla każdego pacjenta.
Materiał i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 8-10 tygodni od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego.
Metoda badania
WES, badanie eksomowe z zastosowaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS)
