Strona główna > E-sklep > Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej

Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej

NGS-022W
Materiał pobierz w domu
Bezpłatna dostawa zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
6 500,00 PLN
Zwiększ ilość o 1
Zmniejsz ilość o 1
szt.

Wskazanie do wykonania badania:

  • Występowanie objawów klinicznych, które nie pozwalają na postawienie określonego rozpoznania przez lekarza. Badanie polecanie jest dla chorób powodowanych przez mutacje w wielu różnych chorobach.

Co badamy?

Badanie polega na sekwencjonowaniu eksomu czyli zestawu wszystkich 23000 genów, a następnie szczegółowej analizie zmian/mutacji punktowych (SNV)  oraz CNV (zmiany liczby kopii genów) w genach powiązanych z objawami klinicznymi występującymi u pacjenta. Zakres analizy jest zawsze dobierany indywidualnie dla każdego pacjenta.

Materiał i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 8-10 tygodni od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego.
Metoda badania
WES, badanie eksomowe z zastosowaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS)
Logo Funduszy Europejskich
Logo Rzeczpospolita Polska
Logo Unii Europejskiej

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies.