Strona główna > E-sklep > Zaburzenia układu dopełniacza, deficyt dopełniacza
Zaburzenia układu dopełniacza, deficyt dopełniacza
NGS-084W
Materiał pobierz w domu
Bezpłatna dostawa zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
6 500,00
PLN
Co badamy?
Za odpornośc organizmu człowieka odpowiada tzw. układ dopełniacza czyli najprościej mówiąc zespół około 40 wyspecjalizowanych białek, które odpowiadają za walkę organizmu z patogenami na drodze wspomagania fagocytozy czy też reakcji zapalnej. Mutacje w genach kodujących regulatory tego układu mogą prowadzić do zaburzeń w jego działaniu, prowadzącym tym samym do m.in chorób o podłożu autoimmunologicznym (RZS, stwardnienie rozsiane, choroba Huntingtona), zespołu hemolityczno-mocznicowego czy też zespołu antyfosfolipidowego.
Materiał i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 8-10 tygodni od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego.
Metoda badania
WES, badanie eksomowe z zastosowaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS)
