Co badamy?

Trombofilia inaczej nazywana nadkrzepliwością lub zakrzepicą to wrodzona (czyli genetycznie uwarunkowana) lub nabyta skłonność do choroby zakrzepowej żył, rzadziej tętnic. Zakrzepica może dotyczyć żył powierzchownych lub głębokich, zazwyczaj kończyn dolnych. Ze względu na lokalizację można ją podzielić na postać uogólnioną oraz miejscową. W patogenezie choroby kluczową role odgrywają zwolniony przepływ krwi, uszkodzenia ściany naczyń i zaburzenia równowagi między czynnikami pro- i antykoagulacyjnymi krwi. Mutacja Leiden to defekt genetyczny polegający na zamianie aminokwasu argininy w pozycji 506 łańcucha peptydowego w glutaminę. Nieprawidłowość ta może zostać wychwycona dzięki badaniom laboratoryjnym na zakrzepicę, które wykonujemy w naszej poradni genetycznej w Warszawie. Tradycyjna nazwa Leiden pochodzi od nazwy miasta w Holandii i została nadana przez odkrywcę mutacji – prof. Rogiera Bertina w 1994r. Zarówno wrodzona (dziedziczna) postać trombofilii, jak i nabyta zwiększają ryzyko utraty ciąży.