Zakrzepica żył - użyj kodu "ZAKRZEPICA" do zakupu badania w specjalnej cenie (oferta obowiązuje w dniach 1-30.06.2026)

Co badamy?

Badanie mutacji Leiden w genie F5 oraz mutacji 20210G>A w genie protrombiny (F2). Trombofilia, inaczej nazywana nadkrzepliwością, to wrodzona (genetycznie uwarunkowana) lub nabyta skłonność do występowania choroby zakrzepowo-zatorowej, głównie żył, rzadziej tętnic. Zakrzepica może dotyczyć zarówno żył powierzchownych, jak i głębokich, najczęściej w obrębie kończyn dolnych. Ze względu na lokalizację wyróżnia się postać uogólnioną oraz miejscową. W patogenezie choroby kluczową rolę odgrywają: zwolniony przepływ krwi, uszkodzenie ściany naczyń oraz zaburzenia równowagi między czynnikami pro- i antykoagulacyjnymi krwi. Mutacja Leiden jest defektem genetycznym polegającym na zamianie aminokwasu argininy na glutaminę w pozycji 506 łańcucha polipeptydowego czynnika V. Nieprawidłowość tę można wykryć w badaniach laboratoryjnych wykonywanych w kierunku trombofilii, które realizujemy w naszej poradni genetycznej w Warszawie. Nazwa „Leiden” pochodzi od miasta w Holandii i została nadana przez odkrywców mutacji – pod kierownictwem prof. Rogiera Bertiny – w 1994 r. Zarówno wrodzona (dziedziczna), jak i nabyta postać trombofilii wiążą się ze zwiększonym ryzykiem utraty ciąży. Mutacja 20210G>A w genie protrombiny (F2) polega na zamianie guaniny (G) na adeninę (A) w pozycji 20210 genu kodującego protrombinę, czyli białko odgrywające kluczową rolę w procesie krzepnięcia krwi. Zmiana ta prowadzi do zwiększonej produkcji protrombiny, co może skutkować podwyższonym ryzykiem wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Wariant 20210G>A został po raz pierwszy opisany w 1996 roku przez Poort S.R. i współpracowników jako jedna z najczęstszych dziedzicznych przyczyn nadkrzepliwości w populacji europejskiej.