Zakrzepica żył/Trombofilia - użyj kodu "ZAKRZEPICA" do zakupu badania w specjalnej cenie (oferta obowiązuje w dniach 1-30.06.2026)
KARDIOLOGIA-19
Wskazanie do wykonania badania:
- ból przy chodzeniu i staniu
- obrzęk kończyn
- zwiększone temperatura chorego regionu ciała i zaczerwienienie skóry
- zasinienie miejsca chorobowo zmienionego
- diagnostyka przed planowaną ciążą
Co badamy?
Badanie mutacji Leiden w genie F5. Trombofilia, inaczej nazywana nadkrzepliwością lub skłonnością do zakrzepicy, to wrodzona (genetycznie uwarunkowana) lub nabyta predyspozycja do choroby zakrzepowo‑zatorowej żył, rzadziej tętnic. Zakrzepica może dotyczyć żył powierzchownych lub głębokich, najczęściej w obrębie kończyn dolnych. Ze względu na lokalizację wyróżnia się postać uogólnioną oraz miejscową. W patogenezie choroby kluczową rolę odgrywają: spowolniony przepływ krwi, uszkodzenie ściany naczynia oraz zaburzenia równowagi między czynnikami pro- i antykoagulacyjnymi krwi. Mutacja Leiden to defekt genetyczny polegający na zamianie aminokwasu argininy na glutaminę w pozycji 506 łańcucha peptydowego czynnika V. Nieprawidłowość tę można wykryć w badaniach laboratoryjnych w kierunku trombofilii, które wykonujemy w naszej poradni genetycznej w Warszawie. Nazwa „Leiden” pochodzi od miasta w Holandii i została nadana przez odkrywcę mutacji – prof. Rogiera Bertinę – w 1994 r. Zarówno wrodzona (dziedziczna), jak i nabyta postać trombofilii zwiększają ryzyko utraty ciąży.
