Cukrzyca noworodkowa - badanie Warszawa

Niestety nawet najmłodsze dzieci nie są chronione przed występowaniem niektórych chorób. Cukrzyca noworodkowa bywa rozpoznawana jeszcze przed ukończeniem przez dziecko 6. miesiąca życia. Ma ona podłoże genetyczne. Komórki trzustki nie są w stanie produkować wystarczającej ilości insuliny. Choroba dotyka najczęściej noworodki o niskiej masie urodzeniowej, z hiperglikemią oraz kwasicą metaboliczną. Diagnozę potwierdzającą jej występowanie można postawić dopiero po wykonaniu odpowiednich badań genetycznych. Tylko na ich podstawie określa się typ cukrzycy pacjenta. Zapraszamy do przeprowadzenia diagnostyki u nas, bo jako profesjonalna poradnia genetyczna w Warszawie posiadamy najlepszych specjalistów.  Pomogą oni w prawidłowym zdiagnozowaniu choroby. Zdajemy sobie sprawę, że szybkie poznanie wyników jest dla Państwa niezmiernie ważne, więc to nasz priorytet.

Cukrzyca noworodkowa

Każda choroba, która dotyka dziecko, jest niebezpieczna i nieprzewidywalna. Mimo że cukrzyca noworodkowa bywa rozpoznawana w pierwszych miesiącach życia dziecka, to jej rozwój następuje już w okresie prenatalnym. Wówczas maluch nie rośnie prawidłowo w łonie matki. Aktualnie wyróżnia się dwie jej odmiany – przemijającą oraz przetrwałą. Postać przemijająca zanika już kilka/kilkanaście tygodni po diagnozie, a w przypadku przetrwałej konieczne jest leczenie przez całe życie. Obie odmiany wiążą się z pewnego rodzaju dysfunkcją genetyczną, czego efektem jest zaburzenie sekrecji insuliny. Bardzo ważne, aby trafnie i możliwie jak najszybciej zdiagnozować cukrzycę noworodkową, gdyż nieleczona może doprowadzić do rozwoju kwasicy ketonowej. Cena badań genetycznych nie jest zbyt wysoka, a mogą one uratować zdrowie, a nawet życie dziecka. Cukrzyca noworodkowa może mieć bardzo poważne konsekwencje i powikłania w późniejszym życiu. Nie warto ryzykować – trafnie zdiagnozowana choroba umożliwia prawidłowe leczenie.

Cukrzyca noworodkowa – jak rozpoznać?

Za przyczynę występowania cukrzycy noworodkowej uważa się mutację w genie KCNJ 11. Podstawą do przeprowadzenia badań pod kątem wykrycia tej choroby są: niska masa urodzeniowa, hiperglikemia i kwasica metaboliczna. Często objawom tym towarzyszą zaburzenia mięśniowe oraz neurologiczne. Prowadzi do powstania DEND (ang. development delay), czyli opóźnienia rozwoju. Zaburzenie przekłada się na to, że dzieci z tą chorobą nawet w wieku kilku czy kilkunastu lat nie są w stanie samodzielnie stać i mówić. Niektóre przypadki obciążone są dodatkowo padaczką. Zdiagnozowanie konkretnego typu jest podstawą do wdrożenia prawidłowego leczenia. Nieleczona lub źle leczona cukrzyca przynosi poważne konsekwencje. Dlatego tak ważne jest, aby nie pomylić cukrzycy noworodkowej z cukrzycą typu 1. Obie z nich mają podobny przebieg kliniczny, więc ich rozpoznanie wymaga sporego wysiłku. Diagnostyka nie może być wykonana bez wymaganych badań genetycznych. Zapraszamy do naszej poradni w celu ich odbycia. Specjaliści pomogą Państwu w przejściu przez całą procedurę.

Leczenie – cukrzyca noworodkowa

Odpowiednio zaplanowane leczenie cukrzycy noworodkowej może zapobiec niebezpiecznym powikłaniom choroby. Nie można doprowadzić do poważnych zaburzeń metabolicznych, które mogą zagrażać nawet życiu dziecka. Dlatego należy przestrzegać programu kuracji i wykonywać wszystkie polecenia lekarza. Trzeba jednak pamiętać, że leczenie dzieci w tym przypadku bywa niezwykle trudne. Dopasowanie odpowiednich dawek insuliny do organizmu młodego człowieka przysparza wiele trudności. Wprowadzenie insulinoterapii w walce z cukrzycą noworodkową ma za zadanie utrzymać prawidłowy rozwój dziecka. W przypadku mutacji genu KCNJ11 terapia polega na podawaniu choremu pochodnych sulfonylomocznika. To bezpieczna alternatywna dla insuliny, a przynosi również zadowalające efekty. Leczenie wymaga także przestrzegania odpowiedniej i zbilansowanej diety. Dobrze, jeśli byłaby ona przygotowana przez wykwalifikowanego dietetyka. Ważne jest, aby dawkę insuliny dostosować do kaloryczności zjadanych posiłków. Warto mieć znajomość indeksu glikemicznego produktów. Podstawą prawidłowej diety chorego na cukrzycę noworodkową są węglowodany.