Hipercholesterolemia rodzinna diagnostyka

Cholesterol jest bardzo ważnym składnikiem ludzkiego organizmu. Lipid wchodzi w skład błon komórkowych i przez to bierze udział w fizjologicznych procesach metabolicznych. Jednakże zbyt wysokie stężenie cholesterolu może być czynnikiem niebezpiecznych schorzeń, w tym choroby niedokrwiennej serca, miażdżycy, a także zawału. 

Osoby cierpiące z powodu hipercholesterolemii rodzinnej już od dzieciństwa mają problemy z wysokim poziomem tego lipidu. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym, co oznacza, że nie można mu zapobiec. Zmiany w organizmie u osoby 45 -letniej, u której stwierdzono chorobę, porównywalne są z tymi, które diagnozuje się u 70-latka. W związku z tym niezwykle ważne jest, aby osoby takie pozostawały pod stałą kontrolą lekarza i regularnie monitorowały swój stan zdrowia. 

Jak rozwija się hipercholesterolemia rodzinna?

Zmutowany gen, odpowiedzialny za rozwój hipercholesterolemii rodzinnej zlokalizowany jest na 19 chromosomie. Samych mutacji może być jednak wiele. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Jeśli zatem jedno z rodziców jest posiadaczem wadliwego genu, to istnieje 50% ryzyka, że ich potomstwo odziedziczy schorzenie. W przypadku, gdy oboje chorują, prawdopodobieństwo zwiększa się i wynosi 75%. Osoba posiadająca jedną nieprawidłową kopię genu określana jest mianem heterozygoty, natomiast wyposażona w dwie to homozygota. W tej drugiej sytuacji, stężenie cholesterolu jest znacznie podwyższone, co oznacza, że poważne problemy sercowo-naczyniowe mogą pojawić się już w dzieciństwie. 

Jak rozpoznać hipercholesterolemię rodzinną? 

Szybkie rozpoznanie choroby pozwala na wdrożenie kontroli nad stylem życia i sposobem odżywiania się. Diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej rozpoczyna się już we wczesnym dzieciństwie. Jest to szczególnie istotne, jeśli schorzeniem obciążeni się rodzice malucha. Pierwszym, niepokojącym symptomem może być wysoki poziom cholesterolu całkowitego oraz LDL - lekkiej frakcji tego lipidu. Ważny jest również wywiad rodzinny i wykonanie badań dodatkowych. 

Stężenie cholesterolu u chorych wynosi powyżej 250 mg/dl (dzieci) oraz 300 mg/dl (dorosłych). Poziom LDL u osób z hipercholesterolemią rodzinną jest większy niż 200 mg/dl (dzieci) i 220 mg/dl (dorośli). Co ważne, ilość trójglicerydów we krwi jest prawidłowa. Jeśli jest inaczej, może to świadczyć o innych zaburzeniach lipidowych. Lekarz, który zajmuje się diagnostyką, bierze pod uwagę również:

• obciążenie rodzinne, w tym występowanie u osób bliskich choroby niedokrwiennej serca, ostrego zespołu wieńcowego, miażdżycy naczyń, stanu po angioplastyce oraz wszczepieniu pomostów aortalno-wieńcowych,

• obecność żółtaków ścięgien,

• występowanie rąbka starczego rogówki przed 45 rokiem życia.

Ważne jest także wykluczenie innych patologii, w tym nerek i wątroby, a także niedoczynności tarczycy i ciąży. Na nieprawidłowy poziom cholesterolu wpływ mogą mieć również przyjmowanie leki, w tym steroidy anaboliczne, progestageny i glikokortykosteroidy. 

Badania dodatkowe 

Prawidłowa i rzetelna diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej powinna obejmować również badania dodatkowe. Najczęściej są to badania genetyczne wykonywane z próbki krwi. Istotne jest, aby sprawdzić też krewnych osoby, u której podejrzewa się schorzenie. Pomaga to potwierdzić rozpoznane lekarza, który bazuje na wywiadzie i wynikach stężenia cholesterolu całkowitego i LDL. W miarę możliwości wykonuje się także testy fibroblastów i komórek tkanki łącznej. Komponenty te biorą udział w oczyszczaniu krwi z frakcji lekkich lipidów. 

Ponieważ tak wysokie wskaźniki cholesterolu nie pozostają bez wpływu na zdrowie, konieczne może być wykrycie ewentualnych powikłań. Najczęściej są to badania okulistyczne, angiologiczne i kardiologiczne. Ustalenie stopnia zaawansowania hipercholesterolemii rodzinnej uzależnione jest od wyników badań takich jak:

• USG tętnic obwodowych metodą Dopplera,

• echokardiografii, 

• próby wysiłkowej,

• EKG,

• koronografii,

• tomografii komputerowej,

• rezonansu magnetycznego.

W zależności od wyników specjalista podejmuje decyzję o sposobie łagodzenia objawów choroby. Warto zaznaczyć, że jednostki tej nie da się całkowicie wyleczyć. Każda mutacja genetyczna obciąża chorego na całe jego życie. Nie da się zatem uniknąć podwyższonego poziomu cholesterolu czy frakcji LDL. Jednakże chory ma duży wpływ na jego kontrolę nad jego poziomem. Ważne jest, aby uniknąć najpoważniejszych powikłań związanych z tak wysokimi parametrami. W przeciwnym razie istnieje spore ryzyko miażdżycy naczyń, a nawet zawału serca. Znacznie trudniej jest przejąć kontrolę nad symptomami u osób posiadających obie kopie genu. Taka terapia jest niestety znacznie trudniejsza. 

Kluczowe jest, aby chory pozostawał pod stałą opieką lekarza, w tym również diabetologa, endokrynologa, angiologa, i kardiologa. Ważna jest też pomoc dietetyka, który pomaga w ułożeniu właściwej diety. 

W Centrum Medycznym Medgen w Warszawie wykonujemy wysokiej jakości diagnostykę genetyczną, która pozwoli na określenie ryzyka zachorowania na wiele chorób oraz potwierdzi wstępną ocenę lekarza. Skorzystaj z naszych usług i miej kontrolę nad własnym zdrowiem.