Autyzm
Autyzm, a właściwie zaburzenia ze spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder, ASD) to grupa złożonych zaburzeń neurodegeneracyjnych, charakteryzujących się m.in. występowaniem powtarzalnych zachowań czy trudności w interakcjach społecznych. Objawy mogą pojawiać się bardzo wcześnie i utrudniają codzienne funkcjonowanie chorych, przy czym nasilenie i rodzaj objawów mogą się różnić pomiędzy chorymi – stąd mówimy raczej o zaburzeniach spektrum, niż o jednej chorobie.
Naukowcy uważają, że ASD jest chorobą złożoną, powodowaną zarówno przez czynniki środowiskowe, jak i pewne czynniki genetyczne. Zaobserwowano istotne różnice w budowie i rozwoju mózgu pomiędzy dziećmi zdrowymi, jak i autystycznymi, przy czym pojawiają się one bardzo wcześnie w rozwoju, nawet prenatalnie. Wiadomo również, że autyzm występuje nieco częściej wśród wcześniaków. Autyzm pojawia się często w rodzinach, które mają już w swojej historii inne zaburzenia neuropsychologiczne, takie jak schizofrenia czy choroba afektywna dwubiegunowa.
Czynniki genetyczne to przede wszystkim mutacje pojawiające się sporadycznie w czasie ciąży, niekoniecznie dziedziczone od któregokolwiek rodziców. Mogą też pojawiać się wcześniej, w komórce jajowej lub plemniku. Czynniki genetyczne stanowią jedynie o predyspozycji do rozwoju choroby, nie determinują jej wystąpienia. Badania bliźniąt wykazały, że ryzyko zachorowania drugiego bliźniaka, jeśli jeden ma ASD, wynosi od 36% do 95% - bardzo różne wyniki są rezultatem różnych czynników analizowanych w poszczególnych badaniach i wskazują na istnienie więcej niż jednego „winowajcy”. Całkiem często występują również mutacje typu CNV (ang. copy-numer variations), które polegają na wycięciu lub powieleniu całych fragmentów DNA – na tyle długich, że mogą zawierać więcej niż jeden gen. Dodatkowo ryzyko urodzenia dziecka z ASD wzrasta wraz z wiekiem rodziców, przy czym wskazuje się tutaj raczej na wiek ojca i prawdopodobną akumulację mutacji np. w komórkach plemnikotwórczych.
Genów, których mutacje mogą przyczyniać się do powstawania wielu zaburzeń neuropsychologicznych, jest bardzo wiele. W ostatnim czasie pojawiły się doniesienia o kolejnym: to gen kodujący białko neuroprotekcyjne zależne od aktywności (ang. activity-dependent neuroprotective protein , ADNP) o którym wiadomo już, że mutacje de novo (czyli takie, które nie są obecne u rodziców) powodują niepełnosprawność intelektualną związaną ze spektrum autyzmu. Niedawno opublikowane wyniki badań prowadzonych na Uniwersytecie w Tel Awiwie pokazują, że mutacje genu ADNP występują również w mózgach starszych pacjentów z chorobą Alzheimera.
CM MedGen oferuje badanie wielogenowe (>100 genów) dla pacjentów z autyzmem. Badanie obejmuje analizę mutacji typu SNV ale także (co jest unikatowe!!!) analizę zmian typu CNV. Serdecznie zapraszamy również do naszej Poradni Genetycznej, gdzie nasz doświadczony zespół genetyków zaplanuje badania diagnostyczne u Państwa Dziecka.
