Badanie kariotypu

Badania genetyczne – badanie kariotypu

Zacznij od wykonania badania kariotypu (inaczej badania cytogenetycznego), jeśli:

• wystąpiły u Ciebie poronienia w pierwszym trymestrze ciąży lub urodziło Ci się martwe dziecko,

• dotyczy Cię problem niepłodności partnerskiej,

• występuje u Ciebie pierwotny brak miesiączki,

• u Twojego dziecka występują zaburzenia dojrzewania lub zaburzenia rozwojowe, zaburzenia różnicowania płci,

• w Twojej rodzinie wystąpiły choroby o podłożu genetycznym,

• w badaniu USG w trakcie ciąży lekarz podejrzewa u płodu nieprawidłowości, sugerujące wadę genetyczną.

W takich przypadkach warto wykonać badanie kariotypu i skorzystać z konsultacji w Poradni Genetycznej MEDGEN.

 

Pamiętaj!!! Około 50-60% samoistnych poronień oraz 5% martwych urodzeń jest wynikiem nieprawidłowości chromosomowych u zarodków lub płodów.

Co to jest Kariotyp?

Kariotyp to zestaw chromosomów występujący w komórkach budujących nasze ciało (tzw. komórkach somatycznych). Chromosomy to cząsteczki DNA, czyli materiału genetycznego. U człowieka występują dwie grupy chromosomów: autosomy - jest ich 44 (22 pary), oraz chromosomy płci – 1 para: XX u kobiety i XY u mężczyzny.

Na czym polega badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne)?

Badanie cytogenetyczne polega na określeniu liczby oraz budowy chromosomów u danego człowieka. Pozwala ono na wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w liczbie (np. w zespole Downa występuje dodatkowy trzeci chromosom 21 pary, w zespole Turnera brakuje jednego chromosomu płci) oraz w strukturze chromosomów, które mogą być przyczyną problemów występujących u danej osoby, jak również u jej dzieci. Zdarza się bowiem tak, iż rodzic jest bezobjawowym „nosicielem” nieprawidłowości chromosomowych, których to efekt ujawnia się dopiero u jego potomstwa.

Jak wykonać badanie kariotypu (cytogenetyczne)?

Do badania można teoretycznie wykorzystać każdą komórkę somatyczną naszego organizmu , jednak najczęściej pobiera się do badania do specjalnej probówki próbkę krwi żylnej (2-5 ml). Osoba badana nie musi być na czczo. W celu wykonania badania należy skontaktować się z pracownikiem laboratorium MEDGEN, który wyjaśni wszystkie wątpliwości związane z wykonaniem badania. Nie jest konieczna osobista wizyta w laboratorium MEDGEN – pomożemy Państwu w organizacji pobrania krwi w jednostce najbliższej Państwa miejsca zamieszkania.

Po uzyskaniu wyniku, w przypadku jakichkolwiek wątpliwości serdecznie zapraszamy na omówienie wyniku w trakcie konsultacji w Poradni Genetycznej.

Więcej informacji: tel. 515 14 14 14, 506 069 568, 512 40 90 90, e-mail: diagnostyka@medgen.pl
Serdecznie zapraszamy!!!