Hemochromatoza

PODSTAWY/EPIDEMIOLOGIA

Hemochromatozy są grupą chorób dziedzicznych z zaburzeniem metabolizmu żelaza. Hemochromatoza dziedziczna typu 1 jest najczęstszą postacią, z objawami u 1:200 – 1:500 osób w populacjach europejskich (zwłaszcza na północy). Mutacje zwiększają wchłanianie żelaza i jego odkładanie w tkankach, głównie w wątrobie, trzustce i innych narządach miąższowych oraz chrząstkach stawowych. Choroba jest spowodowana mutacją genu HFE . Najczęście występujace mutacje to Cys282Tyr (C282Y) i His63Asp (H63D). Choroba dziedziczona jest w sposób recesywny. 
Początek objawów choroby zaczyna się w wieku dorosłym, zwykle po 40. roku życia u mężczyzn i około 10 lat później u kobiet. Pierwsze objawy są zwykle niespecyficzne, jak osłabienie i przewlekłe zmęczenie, bóle stawów i brzucha, hepatomegalia, osłabienie libido. W okresie pełnoobjawowym stwierdza się niewydolność wątroby wywołaną zwłóknieniem i marskością z żółtaczką, przesiękami w jamie otrzewnej i nadciśnieniem wrotnym, uszkodzenie drobnych stawów kończyn, cukrzycę, kardiomiopatię z kardiomegalią i zaburzeniami rytmu serca oraz postępujące ciemnienie skóry. Zgon często z powodu raka wątrobowokomórkowego (ryzyko zachorowania do 200 razy wyższe od populacyjnego), kardiomiopatii lub cukrzycy.

TEST DNA

MATERIAŁ DO BADANIA
Plama krwi na bibule (2 próbki), przechowywana w temperaturze pokojowej do 3 tygodni. Przygotowanie pacjenta do pobrania materiału nie jest wymagane.

WYNIK

Po 2 tygodniach od dnia otrzymania materiału do badania.
Więcej informacji: tel. 515 14 14 14, 506 069 568, 512 40 90 90,
e-mail: diagnostyka@medgen.pl

Serdecznie zapraszamy!!!