Nożyczki genetyczne (gene editing)
NOŻYCZKI GENETYCZNE czyli Gene editing w leczeniu chorób genetycznych
Możliwość "naprawienia" uszkodzonych genów do dawna pozostawała marzeniem wielu naukowców, lekarzy i samych chorych. Wielokrotnie na przestrzeni ostatnich dekad wydawało się, że jesteśmy już o krok od spełnienia tego pięknego marzenia, przynajmniej dla niektórych chorób. I rzeczywiście, zanotowano kilka spektakularnych sukcesów, na przykład w leczeniu niektórych wrodzonych niedoborów odporności, takich jak SCID (ang. severe combined immune deficiency), wrodzonej ślepocie Lebera - LCA (Leber congenital amaurosis) czy też w leczeniu hemofilii oraz talasemii. Bardzo wiele prowadzonych obecnie badań i testów ma na celowniku już nie tylko choroby genetyczne uwarunkowane jednogenowo, ale również takie choroby, jak nowotwory czy infekcje.
Wykorzystanie nowoczesnych technik biotechnologicznych potencjalnie daje szanse na wyleczenie, nawet całkowite. Pojawienie się metod precyzyjnego edytowania genomu zupełnie zmieniło zasady gry i na nowo rozpaliło dawne nadzieje. Wbrew powszechnie panującym przeświadczeniom, pierwsze techniki edytowania genomu stosowano już w latach osiemdziesiątych XX wieku. Najpierw były to niedoskonałe techniki znane tylko nielicznym, takie jak ZNFs czy TALENs, a potem technologia CRISPR/Cas9, która szturmem zdobyła sobie media całego świata. To dlatego, że w porównaniu ze wszystkimi znanymi dotąd technologiami, ta jedna wydaje się być na tyle prosta, niedroga i efektywna, że ma szansę na dokonanie wielkich zmian w leczeniu wielu chorób. Pierwsze doniesienia o skutecznych działaniach podjętych z wykorzystaniem rewolucyjnej techniki CRISPR/Cas9 dotyczą hemofilii, beta-talasemii oraz niektórych nowotworów hematologicznych. Bardzo dobrym celem sa również choroby immunologiczne, wynikające np. z niedoborów niektórych komórek, oraz choroby autoimmunologiczne, w których przyczyną pozostaje mutacja jednego konkretnego genu. Niestety, wokół techniki CRISPR/Cas9 pojawiło się dużo czarnego PR-u zaraz po tym, jak chiński naukowiec He ogłosił zastosowanie jej do edytowania genomów embrionalnych. Choć takie działania potencjalnie pozwoliłyby na „naprawienie” wadliwych genów jeszcze na etapie embrionu, nie ma gwarancji, że dzieci urodziłyby się zdrowe. Technika edytowania genomu jest bardzo skuteczna, efektywna i precyzyjna, jednak zdarza się, że w wyniku jej zastosowania powstają nowe mutacje w zupełnie nieoczekiwanych miejscach. Konieczne jest zatem dopracowanie samej technologii, co niewątpliwie pozostaje jedynie kwestią czasu.
Warto podkreślić, że wspomniane metody i sukcesy pozostają wciąż na etapie badań klinicznych lub nawet przedklinicznych, co oznacza, że sa wciąż traktowane jako eksperymentalne. Żadna z metod leczenia z użyciem technik edycji genomu nie została jeszcze zaaprobowana do powszechnego użycia przez FDA (amerykańska Agencja do spraw Żywności i Leków).
https://learn.genetics.utah.edu/content/genetherapy/success/
https://www.hematology.org/Research/Recommendations/Research-Agenda/3820.aspx
https://www.exploregenetherapy.com/how-gene-replacement-therapy-is-different
https://www.researchgate.net/post/What_is_the_difference_between_gene_therapy_and_CRISPR
