Badania genetyczne na celiakię, nietolerancję glutenu Warszawa

Co to jest nutrigenomika?

Nutrigenomika to nauka zajmująca się wpływem składników pokarmowych na organizm ludzki w zależności od uwarunkowanych genetycznie predyspozycji organizmu. Nauka ta stara się znaleźć odpowiedzi na pytania: jak zmienia się działanie genów pod wpływem różnych składników pokarmowych, jak wzrasta lub maleje ryzyko szeregu chorób w zależności od doboru pokarmu.

Czym dokładnie jest nietolerancja pokarmowa?

Nietolerancja pokarmowa, którą można wykryć, wykonując badanie genetyczne na celiakię, jest niewłaściwą reakcją organizmu na pewne składniki pokarmowe trafiające do jelita cienkiego. Objawiać się może ona na wiele sposobów. Wśród nich wyróżnia się objawy związane z przewodem pokarmowym, takie jak biegunki, wymioty, wzdęcia, zaparcia, uczucie pełności czy bóle brzucha. W przypadku nietolerancji glutenu pojawiają się jednak także takie dolegliwości jak przewlekłe zmęczenie, osłabienie organizmu, utrata masy ciała, migreny, bóle mięśni i stawów, trądzik, powstawanie innych zmian skórnych, zaburzenia snu, problemy ze wzrokiem czy zmiany zachowania - zależnie od stopnia rozwoju celiakii.

Jak wskazują badania przeprowadzane w poradni genetycznej MEDGEN w Warszawie, najczęściej występujące nietolerancje pokarmowe o podłożu genetycznym to nietolerancja laktozy, celiakia i fruktozemia (nietolerancja cukrów pochodzących z owoców). Warto również pamiętać o chorobach takich jak hemochromatoza, hipercholesterolemia, gdzie w zależności od wariantów genetycznych zależą parametry biochemiczne takie jak stężenie cholesterolu, żelaza.

Szczególnym przypadkiem w nutrigenomice jest fenyloketonuria. Ta wrodzona genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna jest wynikiem mutacji w genie PAH, zawierającym informację o enzymie, który kontroluje przemiany aminokwasu fenyloalaniny. W przypadku mutacji enzym działa nieprawidłowo, co prowadzi do wzrostu stężenia fenyloalaniny w organizmie. Fenyloalanina uszkadza w konsekwencji mózg, co prowadzi do uszkodzenia tego organu i w konsekwencji upośledzenia umysłowego. Wprawdzie nie umiemy jeszcze wyleczyć choroby i naprawić genu, ale wystarczy pozostać na odpowiedniej diecie bezglutenowej, aby choroba nie rozwinęła się, a pacjent mógł normalnie uczestniczyć w życiu rodzinnym i społecznym.

Celiakia - badanie genetyczne: nietolerancja glutenu

Choroba trzewna, określana także mianem celiakii, jest autoimmunologicznym, przewlekłym schorzeniem błony śluzowej jelita cienkiego, którego występowanie jest ściśle związane z antygenem HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Co jest szczególnie ważne, pojawienie się określonych czynników genetycznych nie tylko warunkuje pojawienie się choroby trzewnej, ale w przeważającej większości przypadków także stanowi o jej przebiegu. Szacuje się, że genotyp HLA-DQ2 występuje u ok. 25% mieszkańców Europy, jednak nie wszyscy z nich będą się zmagać z problemami wynikającymi z nietolerancji glutenu. Na rozwój choroby mają także wpływ czynniki immunologiczne, zwłaszcza że gluten jest odpowiedzialny za aktywowanie niektórych mechanizmów związanych z odpornością.

Badanie genetyczne na celiakię, które przeprowadzamy w Laboratorium MedGen w Warszawie, pozwala na wykrycie powyższych antygenów. W sytuacji, kiedy u badanej osoby zostanie stwierdzony co najmniej jeden znich, wówczas oznacza to, że taka osoba może zachorować na celiakię. Brak HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 wyklucza natomiast wystąpienie choroby trzewnej.

Badania genetyczne i monitorowanie stanu zdrowia

Osoby z dodatnimi wynikami badania genetycznego na celiakię oraz badań immunologicznych powinny pozostawać pod stałą kontrolą specjalisty gastroenterologa lub dietetyka klinicznego, aby skutecznie monitorować stan zdrowia i zapobiegać ewentualnym powikłaniom. Regularne badania krwi pozwalają na ocenę poziomu podstawowych parametrów, takich jak hemoglobina, ferrytyna czy witamina B12, które często są obniżone u osób z celiakią, nawet przy restrykcyjnej diecie bezglutenowej.

Poza standardowymi badaniami laboratoryjnymi zaleca się okresową kontrolę funkcji wątroby i jelit, np. poprzez oznaczenie enzymów wątrobowych i analizę składu mikroflory jelitowej. Dzięki takim działaniom możliwe jest wczesne wykrycie wszelkich niedoborów lub nieprawidłowości, co pozwala na szybką korektę diety lub suplementacji i minimalizuje ryzyko długofalowych powikłań zdrowotnych.

Profilaktyka rodzinna i znaczenie badań przesiewowych

Predyspozycje genetyczne do celiakii mogą występować w rodzinach wielopokoleniowych, dlatego tak ważne jest wczesne wykrywanie ryzyka u dzieci i młodzieży. W przypadku, gdy rodzice lub rodzeństwo posiadają dodatni wynik badania na nietolerancję glutenu, warto rozważyć badania u kolejnych członków rodziny. Takie podejście pozwala na wprowadzenie diety bezglutenowej jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby, co nie tylko zmniejsza ryzyko powikłań, ale również wspiera prawidłowy rozwój fizyczny i psychiczny dziecka.

Badania genetyczne na celiakię – kto powinien je wykonać?

Testy w kierunku celiakii które przeprowadzamy, działając jako specjalistyczne laboratorium genetyczne w Warszawie, pozwalają na potwierdzenie lub wykluczenie choroby związanej z nietolerancją pokarmową u osób znajdujących się w tzw. grupie podwyższonego ryzyka.

Na badania genetyczne w kierunku celiakii w naszej placówce mogą zgłosić się między innymi osoby, u których:

• celiakia, nietolerancja glutenu wystąpiły u krewnych z pierwszej linii pokrewieństwa (rodzice, rodzeństwo),
• zaobserwowano opóźnienie wzrostu, dojrzewania, utratę masy ciała,
• została zdiagnozowana cukrzyca typu pierwszego,
• występuje zespół Downa, zespół Williamsa lub inne schorzenia genetyczne, które często współistnieją z celiakią,
• rozpoznano niepłodność (celiakia może zarówno utrudniać zajście w ciążę, jak i być przyczyną powtarzających się poronień).

W celu zapoznania się ze szczegółową ofertą badań oraz testów na nietolerancję w CM MedGen w Warszawie prosimy o kontakt e-mail: diagnostyka@medgen.pl lub telefon: 506 069 568, 515 14 14 14.