Badania przesiewowe noworodków i niemowląt w kierunku SMA (rdzeniowy zanik mięśni) i mukowiscydozy – Warszawa i cała Polska

Szanowni Państwo,

na początku tego roku rozpoczęła się procedura włączenia do refundacji bardzo ważnego leku dla pacjentów cierpiących z powodu RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI (SMA) - SPINRAZY. Obecnie w polskim systemie lecznictwa funkcjonuje również program lekowy, pozwalający chorym na SMA otrzymać ten unikalny lek.

Coraz częściej w środowisku lekarskim pojawiają się również głosy o konieczności wprowadzenia krajowego screeningu genetycznego noworodków w kierunku SMA, tak jak ma to obecnie miejsce w przypadku mukowiscydozy. Dlaczego? Zgodnie z doniesieniami światowymi, podanie leku małemu, bezobjawowemu pacjentowi substancji, jaką jest nusinersen (Spinraza) może zahamować wystąpienie objawów choroby!

Wychodząc naprzeciw tym głosom, wprowadziliśmy w naszym laboratorium BADANIE PRZESIEWOWE w kierunku RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI (SMA). Pozwala ono uzyskać informację czy pacjent, dziecko, niemowlę, noworodek jest chory czy też zdrowy. Do wykonania badania potrzebna jest tylko plama krwi! Badanie wykonujemy dla pacjentów z całej Polski. 
W celu uzyskania informacji o badaniu zapraszamy jak zwykle pod numer telefonu 501 377 150 lub do napisania maila: diagnostyka@medgen.pl

Program badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy w Polsce.

Na zlecenie Instytutu Matki i Dziecka, od sierpnia 2012 roku, MedGen wykonuje badania genetyczne w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków w kierunku mukowiscydozy. Program został zatwierdzony przez Ministerstwo Zdrowia w ramach polityki zdrowotnej w latach 2009-2014 oraz 2015-2018.

Pragniemy zaprezentować Państwu informacje dotyczące zarówno badań genetycznych wykonywanych w ramach Programu, jak również samej choroby - mukowiscydozy. W przypadku dodatkowych pytań  prosimy  o kontakt e-mailowy: diagnostyka@medgen.pl lub telefoniczny: 515 14 14 14 (dr Kamila Czerska), 506 069 568 (dr Agnieszka Sobczyńska). Będą mogli Państwo zadać pytania naszym specjalistom od wielu lat zajmującym się diagnostycznie jak i naukowo mukowiscydozą oraz programem przesiewowym. W naszej poradni w Warszawie mogą Państwo w niskich cenach przeprowadzić kompleksowe badania przesiewowe dla noworodków.

Serdecznie zapraszamy!!!

Co to jest mukowiscydoza? Jak jest dziedziczona?

Mukowiscydoza (CF, ang. Cystic Fibrosis) jest chorobą genetyczną, powodowaną mutacjami (defektami, błędami) w obrębie genu CFTR. Jest jedną z najczęstszych chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny wśród rasy białej. Częstość CF w Europie, zgodnie z danymi z ubiegłego wieku, wynosi 1/2500 żywo urodzonych, a w związku z tym nosicielem genu z defektem genetycznym jest co 25-ta osoba. Zgodnie z opublikowanymi danymi (Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years' experience with CFTR sequencing strategy. Sobczyńska-Tomaszewska A, Ołtarzewski M, Czerska K, Wertheim-Tysarowska K, Sands D, Walkowiak J, Bal J, Mazurczak T. Eur J Hum Genet. 2012 Aug 15) częstość choroby w Polsce wynosi 1/4394 żywo urodzonych noworodków, a częstość bezobjawowego nosicielstwa – 1/33.

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Co to oznacza? U człowieka występuje 46 chromosomów: 44 chromosomy autosomalne (22 odziedziczone od matki i 22 odziedziczone od ojca), na których zawarte są wszystkie informacje dotyczące funkcjonowania organizmu niezależnie od płci oraz 2 chromosomy płci (posiadanie dwóch chromosomów X, tj. XX warunkuje płeć żeńską, natomiast płeć męska występuje w układzie XY). 

Gen CFTR znajduje się na jednym z chromosomów autosomalnych (chromosom 7) - stąd "dziedziczenie autosomalne". Termin "recesywne" oznacza natomiast, iż choroba występuje wtedy, gdy dziecko odziedziczy od obojga rodziców kopie genu z defektem genetycznym. 

Np. dziecko chorujące na mukowiscydozę o genotypie F508del/G551D odziedziczyło od jednego z rodziców kopię genu CFTR z mutacją F508del, a od drugiego kopię genu CFTR z mutacją G551D. O rodzicach w takim przypadku mówimy, iż są nosicielami mutacji, którzy nie wykazują objawów klinicznych choroby. Dzieje się tak dlatego, że ilość białka CFTR, jaka jest produkowana przez prawidłową kopię genu, jest wystarczająca dla prawidłowego działania komórek i samego organizmu. 

Para rodziców będących nosicielami, może mieć z prawdopodobieństwem 25% dziecko chorujące na CF. Prawdopodobieństwo to jest stałe i niezmienne przy każdych kolejnych ciążach. Należy również pamiętać, że istnieje 50% szansy, iż dziecko takiej pary będzie również nosicielem genu z defektem genetycznym, a tym samym będzie miało w przyszłości podwyższone ryzyko posiadania dziecka chorego na CF. Z tego powodu warto zdecydować się na badanie przesiewowe noworodków. Nasza poradnia genetyczna z Warszawy przeprowadza je w niskich cenach.

Kiedy wykonywane jest genetyczne badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy?

Genetyczne badania są wykonywane u noworodków, u których otrzymano nieprawidłowy wynik badania biochemicznego IRT (IRT = immunoreaktywna trypsyna). Należy pamiętać, iż uzyskanie nieprawidłowego wyniku IRT nie oznacza wykrycia choroby u dziecka. Zgodnie z danymi literaturowymi jedynie u 2-10% noworodków z nieprawidłowym wynikiem IRT po wykonaniu badania genetycznego stwierdza się mukowiscydozę. 

Należy również pamiętać, iż u noworodków, u których wystąpiła niedrożność smółkowa, nawet przy prawidłowym wyniku badania biochemicznego IRT, istnieje bezwzględna konieczność wykonania badania genetycznego przesiewowego u noworodków w kierunku mutacji w genie CFTR.

Jaki jest zakres badań genetycznych w kierunku mukowiscydozy w Programie Przesiewowym w Polsce?

Obecnie wykonywane są dwa etapy analizy genetycznej w ramach programu przesiewowego.
Pierwszy etap obejmuje zestaw mutacji genu CFTR najczęściej występujących w Polsce. Zestaw ten jest zgodny z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.

Ponieważ do wykonania tego rodzaju badania przesiewowego noworodków stosowana jest metoda sekwencjonowania - możliwe jest również wykrycie mutacji rzadko występujących w genie CFTR (<0.5%) lub mutacji nowych, wcześniej nie wykrytych u pacjentów z mukowiscydozą na świecie. Jeśli u noworodka zostanie wykryta jedna mutacja genu CFTR, automatycznie wykonywana jest poszerzona diagnostyka genu CFTR, obejmująca analizę całego regionu kodującego genu.

Czy mutacje genu CFTR odpowiedzialne są tylko za mukowiscydozę?

Początkowo kojarzono mutacje genu CFTR z klinicznymi objawami mukowiscydozy. Obecnie wiadomo, iż istnieje cała grupa chorób związanych z mutacjami w genie CFTR, tzw. CFTR-opatii lub chorób CFTR-zależnych. W 2000 roku światowa Organizacja Zdrowia ogłosiła oficjalnie listę chorób CFTR-zależnych:

• Klasyczna postać CF z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki

• Klasyczna postać CF z wydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki

• Atypowe postaci CF

• Noworodkowa hypertrypsynogenemia

• Izolowana postać azoospermii obstrukcyjnej

• Przewlekłe zapalenie trzustki

• Aspergillosa oskrzelowo-płucna

• Rozstrzenie oskrzeli

• Stwardniające zapalenie dróg żółciowych

Jaką funkcję pełni gen CFTR?

Gen CFTR zawiera informację o białku CFTR. Białko CFTR jest kanałem chlorkowym biorącym udział w transporcie jonowym w komórkach nabłonkowych. 
Wynikiem mutacji genu CFTR jest brak lub obniżenie poziomu produkcji białka CFTR lub produkcja białka o nieprawidłowym działaniu.

Wykaz ośrodków klinicznych zajmujących się noworodkami z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego

Dr Katarzyna Zybert
Klinika Pediatrii, Poradnia Mukowiscydozy i Chorób Płuc
Instytut Matki i Dziecka
ul. Kasprzaka 17A
01-211 Warszawa
tel: 22-327-7231

Dr Maria Trawińska
Poradnia Mukowiscydozy
SZOZ nad Matką i Dzieckiem
ul. Polanki 119
80-308 Gdańsk
tel: 58-554-3165


Prof. Halina Woś
Klinika Pediatrii
Śląski Uniwersytet Medyczny Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka
ul. Medyków 16
40-752 Katowice 
tel: 32-207-1700

Dr Zuzanna Kurtyka
Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. Świętego Ludwika
ul. Strzelecka 2
31-503 Kraków
tel: 12-619-8634

Dr Teresa Ruszczyk-Bilecka
Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. Mikołaja Kopernika
ul. Pabianicka 62
93-513 Łódź
tel: 42-6895875 (poradnia, środy)
tel: 42-689-5975 (oddział)

Prof. dr hab. Jarosław Walkowiak
dr Aleksandra Lisowska
I Katedra Pediatrii 
Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych
ul. Szpitalna 27/33
60-572 Poznań
tel: 61-849-1580

Dr Iwona Ostrowska
Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego
Samodzielny Szpital Kliniczny nr 1 im. Prof. Tadeusza Sokołowskiego PAM
ul. Unii Lubelskiej 1 
71-252 Szczecin
tel: 91-425-3168 (pielęgniarka)
tel: 91-425-3176 (pokój lekarski)

Dr Janina Pawłowicz
Poradnia Alergologiczno-Pulmonologiczna
ul. Krasińskiego 29
50-450 Wrocław
tel: 501-013-245

Poniższe materiały zostały opracowane przez dr A. Sobczyńską-Tomaszewską i dr. K. Czerską i nie mogą być wykorzystywane bez wiedzy i  zgody autorek.