Badanie genetyczne NGS Warszawa - panel NGS, sekwencjonowanie nowej generacji
Ciało ludzkie jest zbudowane z białek. Białka zbudowane są z aminokwasów. Ułożenie aminokwasów zapisane jest w DNA, w genach, a konkretnie w odcinkach kodujących, czyli w tzw. eksonach (patrz schemat obok). W skład białek wszystkich organizmów żywych wchodzi głównie 20 aminokwasów. Mutacje w DNA mogą powodować, że powstałe białko nie będzie działać prawidłowo, co może być źródłem choroby.
Diagnostyka genetyczna (szukanie mutacji) dla wielu chorób oparta jest na testach diagnostycznych lub tradycyjnej metodzie sekwencjonowania (tzw. sekwencjonowanie Sangera). W tych skutecznych, powszechnie używanych metodach najczęściej bada się jeden lub co najwyżej kilka genów.
MedGen, jako jedne z pierwszych centrum medycznych w Polsce, wdrożyło do diagnostyki medycznej SEKWENCJONOWANIE NOWEJ GENERACJI – tzw. NGS, dzięki czemu możliwe jest przeszukanie wszystkich genów za jednym razem, co znacznie obniża koszty i zwiększa szanse na znalezienie patogennej mutacji. Oferujemy zarówno badania wszystkich znanych eksonów, czyli badania genetyczne WES (Whole Exome Sequencing) jak i badanie WGS (Whole Genome sequencing) jak i wybranych grup genów.
Zalety badania genetycznego NGS w diagnostyce chorób
Oferowane przez nas w Warszawie badanie genetyczne NGS (badanie panelowe, WES, WGS) pozwala nie tylko na wykrycie mutacji w pojedynczych genach, ale także na kompleksową ocenę całego zestawu genów związanych z danym schorzeniem. Dzięki temu lekarze uzyskują pełniejszy obraz przyczyn chorób o podłożu genetycznym, takich jak wrodzone zaburzenia metaboliczne, choroby neurologiczne czy nowotwory dziedziczne.
Panel NGS to możliwość personalizacji diagnostyki
W zależności od potrzeb pacjenta lub wskazań klinicznych, badanie może obejmować panel NGS dedykowany konkretnym grupom genów, np. geny związane z chorobami serca, nowotworami lub niepłodnością. Takie podejście pozwala na skierowanie diagnostyki dokładnie tam, gdzie jest najbardziej potrzebna, co przyspiesza postawienie diagnozy i umożliwia szybsze wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Badanie NGS stanowi także wartościowe narzędzie w medycynie prewencyjnej, pozwalając na identyfikację osób z predyspozycjami genetycznymi do poważnych chorób jeszcze przed wystąpieniem objawów.
Bezpieczeństwo i komfort badania NGS
Badanie genetyczne NGS wymaga jedynie pobrania materiału biologicznego, zwykle krwi żylnej, co jest prostym i mało inwazyjnym zabiegiem. Materiał może być również pobrany w formie wymazu z błony śluzowej jamy ustnej, co zwiększa komfort pacjentów, w tym dzieci. Wyniki badania dostarczają szczegółowych informacji o ryzyku genetycznym, pomagają w wyborze leczenia celowanego oraz wspierają decyzje dotyczące profilaktyki i stylu życia.
Porównanie technik diagnozowania mutacji genetycznych
| Sekwencjonowanie Sangera lub inne metody laboratoryjne | Panele NGS | WES NGS | |
| co to jest? | Tradycyjne metody wykrywania mutacji | Badanie grup wybranych genów związanch z konkretnymi chorobami | Sekwencjonowanie wszyskich eksonów (części kodujących białko) |
| ile genów na raz? | zazwyczaj 1 gen | do kilkuset genów | wszystkie znane geny (ok 23000) |
| skuteczność | >99,5% | ||
| czas wykonywania | 2-8 tygodni | ||
|
cena
|
130 - 6000 zł/gen
|
~0.3 zł/gen* | ~0.17 zł/gen* |
| *całkowita cena zależy od liczby genów i zakresu analizy | |||
Badanie NGS może wykonać każda osoba w celach profilaktycznych (sprawdzenie nosicielstwa mutacji)
Badanie NGS powinno być proponowane pacjentom, u których wykonana dotąd diagnostyka genetyczna nie przyniosła odpowiedzi – nie umożliwiła identyfikacji defektu genetycznego odpowiedzialnego za problem kliniczny, jak również w przypadkach, gdy oszacowana przez lekarza genetyka klinicznego diagnostyka będzie kosztowna ze względu na złożoność problemu medycznego.
Laboratorium CM MedGen posiada certyfikat jakości wykonywania badań metodą NGS wystawiony przez europejską organizację EMQN.
| Pacjencie | Lekarzu |
| Pacjentów serdecznie zapraszamy na konsultacje genetyczne do Poradni Genetycznej MedGen, ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9a w Warszawie. rejestracja wizyt: - telefon: 512 40 90 90 lub 501 377 150 - e-mail: poradnia.genetyczna@medgen.pl |
Lekarzy, mających pod opieką pacjentów, u których wskazane byłoby wykonanie badania sekwencjonowania eksomowego prosimy o bezpośredni kontakt z zespołem diagnostycznym MedGen: - e-mail: diagnostyka@medgen.pl - telefon: 506 069 568 |
W naszej placówce zakres badania NGS jest zawsze dostosowywany do objawów klinicznych występujących u pacjenta, co jest kluczowym elementem medycyny spersonalizowanej. Pełna oferta badań wykonywanych metodą NGS znajduje się pod linkiem oferty badań NGS.
