Badanie genetyczne NGS Warszawa - panel NGS, sekwencjonowanie nowej generacji
Szukanie mutacji w ~23 000 genach!!
Ciało ludzkie jest zbudowane z białek. Białka zbudowane są z aminokwasów. Ułożenie aminokwasów zapisane jest w DNA, w genach, a konkretnie w odcinkach kodujących, czyli w tzw. eksonach (patrz schemat obok). W skład białek wszystkich organizmów żywych wchodzi głównie 20 aminokwasów. Mutacje w DNA mogą powodować, że powstałe białko nie będzie działać prawidłowo, co może być źródłem choroby.
Diagnostyka genetyczna (szukanie mutacji) dla wielu chorób oparta jest na testach diagnostycznych lub tradycyjnej metodzie sekwencjonowania (tzw. sekwencjonowanie Sangera). W tych skutecznych, powszechnie używanych metodach najczęściej bada się jeden lub co najwyżej kilka genów.
MedGen, jako jedne z pierwszych centrum medycznych w Polsce, wdrożyło do
diagnostyki medycznej SEKWENCJONOWANIE NOWEJ GENERACJI, dzięki czemu możliwe jest przeszukanie
wszystkich genów za jednym razem, co znacznie obniża koszty i zwiększa szanse
na znalezienie patogennej mutacji.
Oferujemy zarówno badania wszystkich znanych eksonów (Whole Exome
Sequencing) jak i wybranych grup genów.
Porównanie technik diagnozowania mutacji genetycznych
| Sekwencjonowanie Sangera lub inne metody laboratoryjne | Panele NGS | WES NGS | |
| co to jest? | Tradycyjne metody wykrywania mutacji | Badanie grup wybranych genów związanch z konkretnymi chorobami | Sekwencjonowanie wszyskich eksonów (części kodujących białko) |
| ile genów na raz? | zazwyczaj 1 gen | do kilkuset genów | wszystkie znane geny (ok 23000) |
| skuteczność | >99,5% | ||
| czas wykonwania | 2-8 tygodni | ||
|
cena
|
130 - 6000 zł/gen
|
~0.3 zł/gen* | ~0.17 zł/gen* |
| *całkowita cena zależy od liczby genów i zakresu analizy | |||
Badanie NGS może wykonać każda osoba w celach profilaktycznych (sprawdzenie nosicielstwa mutacji)
Badanie NGS powinno być proponowane pacjentom, u których wykonana dotąd diagnostyka genetyczna nie przyniosła odpowiedzi – nie umożliwiła identyfikacji defektu genetycznego odpowiedzialnego za problem kliniczny, jak również w przypadkach, gdy oszacowana przez lekarza genetyka klinicznego diagnostyka będzie kosztowna ze względu na złożoność problemu medycznego.
Laboratorium CM MedGen posiada certyfikat jakości wykonywania badań metodą NGS wystawiony przez europejską organizację EMQN.
| Pacjencie | Lekarzu |
|
Pacjentów serdecznie zapraszamy na konsultacje genetyczne do Poradni Genetycznej MedGen, ul.
Wiktorii Wiedeńskiej 9a w Warszawie. rejestracja wizyt: - telefon: 512 40 90 90 lub 507 377 150 - e-mail: poradnia.genetyczna@medgen.pl |
Lekarzy, mających pod opieką pacjentów, u których wskazane byłoby wykonanie badania
sekwencjonowania eksomowego prosimy o bezpośredni kontakt z zespołem diagnostycznym MedGen:
- e-mail: diagnostyka@medgen.pl - telefon: 506 069 568 |
W naszej placówce zakres badania NGS jest zawsze dostosowywany do objawów klinicznych występujących u pacjenta, co jest kluczowym elementem medycyny spersonalizowanej. Pełna oferta badań wykonywanych metodą NGS znajduje się pod linkiem oferty badań NGS.
