Test i Badanie BRCA
Informacje ogólne
Rak piersi i rak jajnika to częsta postać choroby nowotworowej, występuje w Polsce z częstością
12.000 i 3.500 przypadków rocznie. Oba nowotwory w około 30-40% przypadków maja charakter dziedziczny.
Dziedziczny rak piersi i jajnika najczęściej jest spowodowany mutacjami w genie BRCA1. Trzy mutacje stanowią
ponad 90% wszystkich mutacji genu BRCA1 wykrywanych w Polsce. Dziedziczenie predyspozycji do zachorowania na
raka jest dominujące, to znaczy, że w przypadku gdy mutacja występuje np. u matki, ryzyko odziedziczenia
błędu genetycznego dla jej potomstwa wynosi 50% i najczęściej ma charakter jednoogniskowy, niekiedy
obustronny (u 1/3 kobiet). Wywiad rodzinny jest zwykle obciążony (rak piersi lub jajnika u krewnych 1 lub 2
st.)
Skumulowane ryzyko zachorowania na raka piersi dla nosicielek mutacji wynosi 50% do 50 r.ż. i
85-90% do 80 r.ż.
Wskazania do wykonania badania BRCA
- rodzinne występowanie raka piersi (co najmniej 2-3 przypadki), zwłaszcza rozpoznanych przed 50 rokiem życia,
- rak jajnika (niezależnie od wieku), zwłaszcza wystepujący rodzinnie,
- diagnostyka przypadków postaci histologicznych (rak rdzeniasty), zwłaszcza bez występowania receptorów estrogenowych, nawet przy pojedynczych zachorowaniach w rodzinie,
- diagnostyka przypadków nietypowych postaci raka piersi, zwłaszcza raka obustronnego, z wczesnym wiekiem wystąpienia (przed 40 r.ż.), rak piersi u mężczyzny,
- przed planowanym wprowadzeniem hormonalnej terapii zastepczej, zwłaszcza u młodych kobiet z rozpoznanymi zmianami niezłośliwymi (torbiele w piersiach lub jajnikach),
- badania rodzinne: wykrycie mutacji genu BRCA1 u krewnej z rakiem piersi lub jajnika, wskazane badanie wszystkich bezobjawowych krewnych najpóźniej ok.20-30 r.ż.
Badanie BRCA / Test BRCA
Test BRCA wykrywa przyczynę dziedzicznego raka piersi i jajnika - najczęstsze mutacje w genie BRCA1 występujące u pacjentek polskiego pochodzenia.
Materiał do badań
Wystarczy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez SYNEVO-MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Wynik
Po 2-3 tygodniach od dnia otrzymania materiału do badania.
Istnieje
możliwość skorzystania z porady lekarza onkogenetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego.
Postępowanie
Nosicielkom zaleca się zmiany trybu życia, poszerzony nadzór onkologiczny oraz modyfikacje terapii. Najbardziej efektywnie można zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi dzięki długotrwałemu karmieniu piersią (1,5 roku = 50% zmniejszenie ryzyka), unikając antykoncepcji hormonalnej przez 30 r.ż. oraz palenia tytoniu. Nadzór onkologiczny rozpoczyna się około 30 r.ż.
Telefon kontaktowy
tel. 501 377 150
e-mail: diagnostyka@medgen.pl
