Zespół Marfana
Zespół Marfana jest chorobą genetyczną dotyczącą przede wszystkim tkanki łącznej organizmu. To ten rodzaj tkanki, który sprawia, że wszystkie nasze komórki są „przytrzymywane” w odpowiednich miejscach, organy się nie rozpadają, a ponado możemy rosnąć, rozwijać się i poruszać. Tkankę łączną znajdziemy i w sercu, i w płucach, i w naczyniach krwionośnych, i w mięśniach czy skórze. To właśnie dlatego objawy tej choroby bywają tak różne i dotykają tak wielu różnych miejsc organizmu. Cechą charakterystyczną chorych z zespołem Marfana jest wysoki wzrost, a także wydłużone kończyny i bardzo szczupła sylwetka. Nadmierna mobilnośc stawów i częste skrzywienia kręgosłupa to również cechy mogące sugerować istnienie choroby. Dokładniejsze badania ukazują liczne nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu narządów wewnętrznych, zwłaszcza układu kostnego, serca, płuc i oczu. Dla osoby chorej bardzo niebezpieczne są TĘTNIAKI!!!
Jak wszystkie tkanki, tak i tkanka łączna zbudowana jest z odpowiednich komórek, wyspecjalizowanych w pełnieniu swoich funkcji fizjologicznych. Komórki zaś są zbudowane z wielu makrocząsteczek, z których najważniejsze funkcje pełnią białka. Objawy charakterystyczne dla zespołu Marfana biorą się właśnie z nieprawidłowości związanych z działaniem jednego z białek, fibryliny 1. Białko to nie działa prawidłowo na skutek mutacji w genie FBN1, który je koduje. Mutacja ta jest najcześciej autosomalna dominująca, co oznacza, że wystarczy jedna nieprawidłowa kopia genu FBN1, aby wystąpiła choroba. Jednak zmienna ekspresja tego genu oraz duża liczba czynników modyfikujących (nie wszystkie są dobrze poznane przez naukę) sprawiają, że chorzy z zespołem Marfana mogą bardzo się od siebie różnić. Nie wszyscy wykazują te same objawy, a nasilenie symptomów może być bardzo różne. Dodatkowo sprawę komplikuje fakt, że mutacje innych genów mogą dawać podobne objawy – stąd mówimy również o CHOROBACH MARFANOIDALNYCH.
Nie często zdarza się, aby symptomy były widoczne już w momencie narodzin. Objawy rozwijają się raczej stopniowo, bywają bardzo niespecyficzne i dlatego diagnostyka mogła zajmować nawet kilka lat. Na szczęście dzisiaj, wraz z rozwojem genetyki, do potwierdzenia zespołu Marfana oraz chorób marfanoidalnych wystarczy wykonanie jednego badania z zastosowaniem sekwencjonowania nowej generacji (tzw. NGS). To bardzo ważne, ponieważ niektóre zaburzenia występujące w tej chorobie mogą zagrażać życiu dziecka, a szybka interwencja medyczna może uratować życie i zdrowie. Samą chorobę uważa się jeszcze za nieuleczalną, jednak obecny postęp medycyny umożliwia chorym prawie normalne funkcjonowanie. Przy odpowiednim i szybko wdrożonym leczeniu średnia długość życia osób z zespołem Marfana nie odbiega od średniej długości życia populacji w krajach rozwiniętych.
Centrum Medyczne MedGen wspiera Stowarzyszenie Marfan Polska: https://www.facebook.com/marfanwarszawa/
Centrum Medyczne wykonuje badanie NGS obejmujące analizę 32 genów związanych z zespołem Marfana i chorobami marfanoidalnymi. Serdecznie zapraszamy!!!
